International Medical Services
Probeneinsendung
Zu beachten bei der Probeneinsendung
- Bitte verwenden Sie für alle durchzuführenden Untersuchungen die entsprechenden Auftragsformulare und fügen Abrechnungs- bzw. Überweisungsscheine bei
- Versand bitte sofort vornehmen (nicht über ein Wochenende)
- Proben nicht unter 6°C kühlen und vor Hitze schützen
- Probengefäße mindestens mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften
Anmeldung der Proben per Fax unter der Nummer 06131 17-5689. Bei eiligen Proben bitten wir um telefonische Rücksprache (06131 17-5796).
Molekulagenetik
NGS Genpanel
Untersuchungsmaterial | 5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen |
|---|---|
Aortopathie | 2-3 Monate |
Ehlers-Danlos-Syndrom | 2-3 Monate |
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) | 4-6 Wochen (therapierelevant) |
Hereditäres Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC) | 4-6 Wochen (therapierelevant) |
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom | 4-6 Wochen (therapierelevant) |
Li-Fraumeni Syndrom (TP53, CHEK2) | 4-6 Wochen (therapierelevant) |
Marfan-Syndrom & Typ 1 Fibrilinopathien | 2-3 Monate |
Panel-Diagnostik (Genauswahl) | 3 Monate |
Exom-Diagnostik (Genauswahl) | 3 Monate |
Hörstörung Stufendiagnostik
Untersuchungsmaterial | 5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen |
|---|---|
GJB2, GJB6-Deletion D13S1830 | 4-6 Wochen |
STRC-Deletion | 2-3 Monate |
Sonstige Untersuchungen
Untersuchungsmaterial | 5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen |
|---|---|
Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR) | 4 Wochen |
Aniridie (PAX6) | 4 Wochen |
Azoospermiefaktoren (AZF) | 4 Wochen |
Chorea Huntington (HTT) | 4 Wochen |
Einzelgenanalyse | 4 Wochen |
Fragiles-X-Syndrom (FMR1) | 4 Wochen |
Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) | 4-6 Wochen |
Hypo-, Achondroplasie (FGFR3, Hotspots) | 4-6 Wochen |
Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX) | 4-6 Wochen |
Imprinting-Erkrankungen | 4-6 Wochen |
Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR) | 4-6 Wochen |
Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR-Prämutation) | 4 Wochen |
Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1) | 4 Wochen |
Molekularzytogenetik
Die mit * gekennzeichneten Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz
Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen *
Untersuchungsmaterial | Aus allen zur Chromosomenanalyse eingesandten Proben mit entsprechendem Auftrag |
|---|---|
Dauer der Untersuchung | ca. 7-14 Werktage ab Probeneingang |
Interphase FISH an unkultivierten Fruchtwasserzellen (pränataler Schnelltest) *
Untersuchungsmaterial | Aus allen zur Chromosomenanalyse eingesandten Proben mit entsprechendem Auftrag |
|---|---|
Dauer der Untersuchung | ca. 7-14 Werktage ab Probeneingang |
Karyotypisierung mittels genomweiter Mikroarray-Analyse
Untersuchungsmaterial | 5 ml EDTA-Blut |
|---|---|
Dauer der Untersuchung ab Probeneingang | ca. 3 Monate ab Probeneingang |
Zytogenetik
Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz
Pränatale Chromosomendiagnostik - Fruchtwasser
Untersuchungsmaterial | 15-20 ml Fruchtwasser |
|---|---|
Zu beachten | Lagerung vermeiden und Transport schnellstmöglich bei Raumtemperatur |
Dauer der Untersuchung | ca. 10-14 Werktage ab Probeneingang |
Pränatale Chromosomendiagnostik - Chorionzottenbiopsie (CVS)
Untersuchungsmaterial | ca. 30 mg Chorionzotten (bei zusätzlich durchzuführender molekulargenetischer Diagnostik > 30mg) |
|---|---|
Zu beachten | Transport in sterilem Transportmedium (wird auf Anfrage zur Verfügung gestellt Tel. 06131 17-5796) |
Dauer der Untersuchung | Direktpräparation 1 bis 2 Werktage, Kultur ca. 12-14 Werktage ab Probeneingang |
Pränatale Chromosomendiagnostik - Nabelschnurblut
Untersuchungsmaterial | 1-2 ml Lithium-Heparin-Blut |
|---|---|
Dauer der Untersuchung | ca. 5 Werktage ab Probeneingang |
Postnatale Chromosomendiagnostik - Blut
Untersuchungsmaterial | Lithium-Heparin-Blut |
|---|---|
Dauer der Untersuchung | ca. 14-28 Werktage ab Probeneingang |
Postnatale Chromosomendiagnostik - Hautfibroblasten
Untersuchungsmaterial | Hautstanze von ca. 1-2 mm Kantenlänge in steriler physiologischer Kochsalzlösung |
|---|---|
Dauer der Untersuchung | mind. 21 Werktage ab Probeineingang |
Postnatale Chromosomendiagnostik - Abortmaterial
Untersuchungsmaterial | Chorionzotten, Achillessehne oder Fascia lata |
|---|---|
Zu beachten | Transport in sterilem Transportmedium (wird auf Anfrage zur Verfügung gestellt Tel. 06131 17-5796) oder alternativ in steriler physiologischer Kochsalzlösung mit Antibiotikazugabe |
Dauer der Untersuchung | ca. 14-21 Werktage ab Probeneingang |