Probeneinsendung


Zu beachten bei der Probeneinsendung

  • Bitte verwenden Sie für alle durchzuführenden Untersuchungen die entsprechenden Anforderungsformulare und füllen diese vollständig aus
  • Überweisungsscheine bzw.  Abrechnungsscheine beifügen
  • Versand bitte sofort vornehmen (nicht über ein Wochenende)
  • Proben nicht unter 6°C kühlen und vor Hitze schützen
  • Probengefäße mindestens mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften

Anmeldung der Proben per Fax unter der Nummer 06131 17-5689. Bei eiligen Proben bitten wir um telefonische Rücksprache (06131 17-5796).

Molekulargenetik und Molekulare Zytogenetik

Untersuchungsmaterial:

  • mind. 5 ml EDTA-Blut 
  • mind. 1-2 ml EDTA-Blut bei Neugeborenen
  • In Sonderfällen Mundschleimhautabstrich und Speichelprobe 

Untersuchungsdauer:

Untersuchung Dauer
Hereditäres Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC) 4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) 4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) 4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)
Aortopathie 2-3 Monate
Marfan-Syndrom & Typ 1 Fibrilinopathien 2-3 Monate
Ehlers-Danlos-Syndrom 2-3 Monate
Panel-Diagnostik (Genauswahl) 3 Monate
Exom-Diagnostik (Genauswahl) 3 Monate

Untersuchung Dauer
Gesamtgenomische Kopienzahlanalyse
(CNV-Analyse) zur Karyotypisierung 		3 Monate

Untersuchung Dauer
Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I
(GJB2, GJB6-Deletion) 		4-6 Wochen
Hörstörungspanel
inkl. STRC-Deletion 		2-3 Monate

Untersuchung Dauer
Charcot-Marie-Tooth CMT1A
(PMP22-Kopienzahlanalyse) 		4 Wochen
Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR) 4 Wochen
Spinale Muskelatrophie
(SMN1, SMN2-Kopienzahlanalyse) 		4 Wochen
Chorea Huntington (HTT-Repeat) 4 Wochen
Fragile-X Syndrom (FMR1-Repeat) 4 Wochen
Fragile-X Tremor/Ataxie Syndrom
(FXTAS, FMR1-Repeat) 		4 Wochen
Fragile-X prämature Ovarialinsuffizienz
(FXPOI, FMR1-Repeat) 		4 Wochen
Azoospermiefaktor
(AZF, DAZ-Mikrodeletion) 		4 Wochen
Imprinting-Erkrankungen 4 Wochen

Zytogenetik

Die pränatale Chromosomenanalyse aus

  • Fruchtwasser
  • Chorionzotten
  • Nabelschnurblut (Lithium-Heparin-Blut)

sowie die postnatale Chromosomenanalyse aus

  • Blut (Lithium-Heparin-Blut)
  • Hautbiopsien/Hautfibroblasten 
  • Fehlgeburtsgewebe

sowie die molekularzytogenetischen Analysen mittels

  • Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen
  • Interphase FISH an unkultivierten Fruchtwasserzellen (pränataler Schnelltest)

erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz.

Bitte entnehmen Sie die Angaben bezüglich des benötigten Untersuchungsmaterials und der voraussichtlichen Untersuchungsdauer deren Seiten.

Anforderungsformulare

finden Sie hier