Probeneinsendung
Zu beachten bei der Probeneinsendung
- Bitte verwenden Sie für alle durchzuführenden Untersuchungen die entsprechenden Anforderungsformulare und füllen diese vollständig aus
- Überweisungsscheine bzw. Abrechnungsscheine beifügen
- Versand bitte sofort vornehmen (nicht über ein Wochenende)
- Proben nicht unter 6°C kühlen und vor Hitze schützen
- Probengefäße mindestens mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften
Anmeldung der Proben per Fax unter der Nummer 06131 17-5689. Bei eiligen Proben bitten wir um telefonische Rücksprache (06131 17-5796).
Molekulargenetik und Molekulare Zytogenetik
Untersuchungsmaterial:
- 5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen
- 2-3 ml EDTA-Blut bei Neugeborenen
- In Sonderfällen Mundschleimhautabstrich und Speichelprobe
Untersuchungsdauer:
Untersuchung | Dauer |
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Hereditäres Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC) |
4-6 Wochen (therapierelevant) 8-10 Wochen (nicht therapierelevant) |
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC) |
4-6 Wochen (therapierelevant) 8-10 Wochen (nicht therapierelevant) |
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) |
4-6 Wochen (therapierelevant) 8-10 Wochen (nicht therapierelevant) |
Aortopathie | 2-3 Monate |
Marfan-Syndrom & Typ 1 Fibrilinopathien | 2-3 Monate |
Ehlers-Danlos-Syndrom | 2-3 Monate |
Panel-Diagnostik (Genauswahl) | 3 Monate |
Exom-Diagnostik (Genauswahl) | 3 Monate |
Untersuchung | Dauer |
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Gesamtgenomische Kopienzahlanalyse (CNV-Analyse) zur Karyotypisierung |
3 Monate |
Untersuchung | Dauer |
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Sensorineurale Schwerhörigkeit Typ I (GJB2, GJB6-Deletion) |
4-6 Wochen |
Hörstörungspanel inkl. STRC-Deletion |
2-3 Monate |
Untersuchung | Dauer |
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Charcot-Marie-Tooth CMT1A (PMP22-Kopienzahlanalyse) |
4 Wochen |
Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR) | 4 Wochen |
Spinale Muskelatrophie (SMN1, SMN2-Kopienzahlanalyse) |
4 Wochen |
Chorea Huntington (HTT-Repeat) | 4 Wochen |
Fragile-X Syndrom (FMR1-Repeat) | 4 Wochen |
Fragile-X Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS, FMR1-Repeat) |
4 Wochen |
Fragile-X prämature Ovarialinsuffizienz (FXPOI, FMR1-Repeat) |
4 Wochen |
Azoospermiefaktor (AZF, DAZ-Mikrodeletion) |
4 Wochen |
Imprinting-Erkrankungen | 4 Wochen |
Zytogenetik
Die pränatale Chromosomenanalyse aus
- Fruchtwasser
- Chorionzotten
- Nabelschnurblut (Lithium-Heparin-Blut)
sowie die postnatale Chromosomenanalyse aus
- Blut (Lithium-Heparin-Blut)
- Hautbiopsien/Hautfibroblasten
- Fehlgeburtsgewebe
sowie die molekularzytogenetischen Analysen mittels
- Fluoreszenz in Situ Hybridisierung (FISH) an Metaphasechromosomen
- Interphase FISH an unkultivierten Fruchtwasserzellen (pränataler Schnelltest)
erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz.
Bitte entnehmen Sie die Angaben bezüglich des benötigten Untersuchungsmaterials und der voraussichtlichen Untersuchungsdauer deren Seiten.