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Institut für Humangenetik

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Probeneinsendung


Zu beachten bei der Probeneinsendung

  • Bitte verwenden Sie für alle durchzuführenden Untersuchungen die entsprechenden Auftragsformulare und fügen Abrechnungs- bzw. Überweisungsscheine bei
  • Versand bitte sofort vornehmen (nicht über ein Wochenende)
  • Proben nicht unter 6°C kühlen und vor Hitze schützen
  • Probengefäße mindestens mit Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten beschriften


Anmeldung der Proben per Fax unter der Nummer 06131 17-5689. Bei eiligen Proben bitten wir um telefonische Rücksprache (06131 17-5796).

Molekulagenetik

molekulargenetische Laboruntersuchung
Untersuchungsmaterial 5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen
2-3 ml bei Neugeborenen
In Sonderfällen Mundschleimhautabstrich und Speichelprobe
Aortopathie 2-3 Monate
Ehlers-Danlos-Syndrom 2-3 Monate
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP) 4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)
Hereditäres Brust- und Ovarialkarzinom (HBOC) 4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)
Hereditäres nicht-polypöses Kolonkarzinom 4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)
Li-Fraumeni Syndrom (TP53, CHEK2) 4-6 Wochen (therapierelevant)
8-10 Wochen (nicht therapierelevant)
Marfan-Syndrom & Typ 1 Fibrilinopathien 2-3 Monate
Panel-Diagnostik (Genauswahl) 3 Monate
Exom-Diagnostik (Genauswahl) 3 Monate
   
   
   
molekulargenetische Laboruntersuchung
Untersuchungsmaterial 5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen
2-3 ml bei Neugeborenen
In Sonderfällen Mundschleimhautabstrich und Speichelprobe
GJB2, GJB6-Deletion D13S1830 4-6 Wochen
STRC-Deletion
Hörstörungspanel 		2-3 Monate
   
   
   
molekulargenetische Laboruntersuchung
Untersuchungsmaterial 5-10 ml EDTA-Blut bei Erwachsenen
2-3 ml bei Neugeborenen
In Sonderfällen Mundschleimhautabstrich und Speichelprobe
Androgen-Insensibilitäts-Syndrom (AR) 4 Wochen
Aniridie (PAX6) 4 Wochen
Azoospermiefaktoren (AZF) 4 Wochen
Chorea Huntington (HTT) 4 Wochen
Einzelgenanalyse 4 Wochen
Fragiles-X-Syndrom (FMR1) 4 Wochen
Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) 4-6 Wochen
Hypo-, Achondroplasie (FGFR3, Hotspots) 4-6 Wochen
Idiopathischer Kleinwuchs (SHOX) 4-6 Wochen
Imprinting-Erkrankungen 4-6 Wochen
Kennedy Disease (CAG-Repeat, AR) 4-6 Wochen
Prämature Ovarialinsuffizienz (FMR-Prämutation) 4 Wochen
Schwerhörigkeit, mitochondrial (MTRNR1) 4 Wochen

Molekularzytogenetik

Die mit * gekennzeichneten Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz
Untersuchungsmaterial Aus allen zur Chromosomenanalyse eingesandten Proben mit entsprechendem Auftrag
Dauer der Untersuchung ca. 7-14 Werktage ab Probeneingang
Untersuchungsmaterial Aus allen zur Chromosomenanalyse eingesandten Proben mit entsprechendem Auftrag
Dauer der Untersuchung ca. 7-14 Werktage ab Probeneingang
Untersuchungsmaterial 5 ml EDTA-Blut
Dauer der Untersuchung ab Probeneingang ca. 3 Monate ab Probeneingang

Zytogenetik

Analysen erfolgen im Labor des MVZ der Universitätsmedizin Mainz GmbH, Fachbereich Humangenetik, Standort Am Fort Mariaborn 1, 55131 Mainz
Untersuchungsmaterial 15-20 ml Fruchtwasser
Zu beachten Lagerung vermeiden und Transport schnellstmöglich bei Raumtemperatur
Dauer der Untersuchung ca. 10-14 Werktage ab Probeneingang
Untersuchungsmaterial ca. 30 mg Chorionzotten (bei zusätzlich durchzuführender molekulargenetischer Diagnostik > 30mg)
Zu beachten Transport in sterilem Transportmedium (wird auf Anfrage zur Verfügung gestellt Tel. 06131 17-5796)
Dauer der Untersuchung Direktpräparation 1 bis 2 Werktage, Kultur ca. 12-14 Werktage ab Probeneingang
Untersuchungsmaterial 1-2 ml Lithium-Heparin-Blut
Dauer der Untersuchung ca. 5 Werktage ab Probeneingang
Untersuchungsmaterial Lithium-Heparin-Blut
ca. 0,5-1 ml bei Neugeborenen
ca. 2-5 ml bei Kindern
ca. 2-5 ml bei Erwachsenen
Dauer der Untersuchung ca. 14-28 Werktage ab Probeneingang
ca. 5 Werktage bei Neugeborenen bzw. in anderen dringenden Fällen
Untersuchungsmaterial Hautstanze von ca. 1-2 mm Kantenlänge in steriler physiologischer Kochsalzlösung
Dauer der Untersuchung mind. 21 Werktage ab Probeineingang
Untersuchungsmaterial Chorionzotten, Achillessehne oder Fascia lata
Zu beachten Transport in sterilem Transportmedium (wird auf Anfrage zur Verfügung gestellt Tel. 06131 17-5796) oder alternativ in steriler physiologischer Kochsalzlösung mit Antibiotikazugabe
Dauer der Untersuchung ca. 14-21 Werktage ab Probeneingang

Anforderungsformulare

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