Modellvorhaben Genomsequenzierung

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung ist eine bundesweite Initiative mit dem Ziel, die medizinische Versorgung durch den gezielten Einsatz moderner genetischer Diagnostik weiter zu verbessern. Im Rahmen dieses Modellvorhabens wird das gesamte Erbgut (Genom) von Patientinnen und Patienten analysiert, um genetische Ursachen von Erkrankungen zu identifizieren.

Die Genomsequenzierung kann insbesondere bei seltenen, unklaren oder schwer diagnostizierbaren Erkrankungen wertvolle Hinweise liefern. Sie ermöglicht es, Krankheitsursachen besser zu verstehen, personalisierte Behandlungsansätze zu entwickeln und – in bestimmten Fällen – auch genetische Prädispositionen für zukünftige Gesundheitsrisiken zu erkennen. Patient:innen, die über das Modellvorhaben untersucht werden können, müssen nach strengen Kriterien von Ärzt:innen mit humangenetischer Ausbildung und Erfahrung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen ausgesucht werden.

Ein zentrales Anliegen des Modellvorhabens ist es, den Einsatz von Genomdaten in der klinischen Praxis verantwortungsvoll zu erproben. Dabei stehen der Schutz der persönlichen Daten, eine umfassende Aufklärung sowie die freiwillige Teilnahme der Patientinnen und Patienten stets im Vordergrund.

Die im Modellvorhaben gewonnenen Erkenntnisse sollen dazu beitragen, genetische Diagnostik nachhaltig in die medizinische Versorgung zu integrieren und langfristig sowohl die diagnostischen Möglichkeiten als auch die Versorgung von Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.

Weitere Informationen

Nach den gesetzlichen Vorgaben (Genomsequenzierung gemäß § 64e Absatz 9 Satz 4 Nr. 1 SGB V) können Patienten in das Modellvorhaben aufgenommen werden, wenn sie an einer seltenen oder schwer diagnostizierbaren Erkrankung leiden, bei der eine genetische Ursache vermutet wird und der Nutzen einer Genomsequenzierung zur Diagnose oder Therapieabklärung zu erwarten ist.

Im Einzelnen müssen die folgenden Kriterien erfüllt sein:

  1. Vorliegen einer medizinischen Indikation: Die Teilnahme ist nur dann möglich, wenn eine klinische Notwendigkeit für die Durchführung der Genomsequenzierung besteht, d.h. bei Patienten mit unklaren, seltenen oder komplexen Erkrankungen, bei denen die verfügbaren genetischen und klinischen Untersuchungen der Regelversorgung keine Diagnosestellung erbracht haben. Auch muss durch eine Genomsequenzierung ein klinisch relevanter Mehrwert für die weitere Behandlung zu erwarten sein.
     
  2. Einwilligung des Patienten: Patienten müssen ihre informierte und freiwillige Einwilligung zur Teilnahme am Modellvorhaben geben
     
  3. Keine Untersuchung über den Selektivvertrag innerhalb der vergangenen 24 Monate: Es erfolgte keine Behandlung der versicherten Person im Rahmen eines Vertrags zur Besonderen Versorgung nach § 140a SGB V zur Exomsequenzierung bei ungeklärtem Verdacht auf Seltene Erkrankungen/Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) innerhalb der vergangenen zwei Jahre.​

1.) Prüfung der Teilnahmevoraussetzungen

2.) Aufklärung über das Modellvorhaben und genetische Beratung

3.) Erste interdisziplinäre Fallkonferenz zum Entscheid zur Genomdiagnostik

4.) Genomdiagnostik

5.) Zweite interdisziplinäre Fallkonferenz zur Auswertung und weiteren Therapieempfehlung

6.) Befundbesprechung und genetische Beratung des Patienten​​

Für die Teilnahme am Modellvorhaben können Sie uns per Mail oder telefonisch kontaktieren:

Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz


Telefon: 06131-17 3871 (Mo - Do 11:00 - 14:00)
E-mail: modellvorhaben-se@unimedizin-mainz.de
Website: https://www.unimedizin-mainz.de/humangenetik/index.html


Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

Telefon: 06131-17 3871 (Mo - Do 11:00 - 14:00)
E-mail: modellvorhaben-se@unimedizin-mainz.de
Website: https://www.unimedizin-mainz.de/zse/willkommen.html

 

Downloads

Begleitschreiben(PDF 127,2 KB)

Patienteninformation zum „Modellvorhaben Genomsequenzierung"(PDF 532,3 KB)

Einwilligung zu Forschungszwecken(PDF 502,6 KB)

Bereitstellung einer Krankenversicherungsnummer (Privatpatienten)(PDF 551,0 KB)

Zusatzfragebogen Modellvorhaben(PDF 580,7 KB)