Forschung

Neben der optimalen Versorgung für Patienten mit Morbus Huntington arbeiten wir im Rahmen des IFBZ-MH auch intensiv an der Entwicklung einer kausalen Therapie. Diese Arbeiten basieren auf einem von uns kürzlich entdeckten Mechanismus, der für die Produktion des krankheitsverursachenden Eiweißes (Proteins) in Patienten mit Morbus Huntington verantwortlich ist (Krauss et al., 2013, Nature Communications).

Diesen Mechanismus wollen wir für die Entwicklung von Medikamenten nutzen, die die Menge des krankheitsverursachenden Proteins vermindern können. Eine solche Verringerung des krankheitsverursachenden Proteins sollte die Krankheit aufhalten können und eine weitere Verschlimmerung verhindern. Wenn wir in einem frühen Stadium des Krankheitsverlaufs eingreifen, so die Hoffnung, könnte man mit solchen Medikamenten die Krankheit vielleicht sogar ganz stoppen.  

In einem weiteren Projekt konzentrieren wir uns innerhalb des IFBZ-MH auf ein besseres Verständnis der frühen- auch präklinisch genannten- Phase der Chorea Huntington. Ein solches Verständnis ist wichtig,

• um, in dem Moment, in dem es eine kausale Therapie gibt, Patienten in einem sehr frühen Krankheitsstadium diagnostizieren und behandeln zu können und
• um vom klinischen Krankheitsverlauf auf die Mechanismen der Erkrankung schließen zu können. 

Das Wissen um solche Mechanismen kann dann wiederum die Therapieentwicklung ermöglichen und unterstützen. In diesem Projekt rekrutieren wir im Moment Patienten mit bereits motorisch manifestem Morbus Huntington und Patienten in der präklinischen Phase. Eine Reihe kognitiver Tests, eine neurologische Untersuchung und eine Analyse des Bewegungsprofils über einen Bewegungssensor, der am Handgelenk getragen wird, soll nähere Informationen über den Krankheitsverlauf bringen. Patienten, die uns in diesen Bemühungen unterstützen möchten melden sich bitte im Sekretariat der genetischen Beratungsstelle (Frau Dorn, Tel. 06131 173871).

Wir sind zudem an den großen internationalen Forschungsverbünde, deren Ziel ebenfalls die Entwicklung einer kausalen Therapie für den Morbus Huntington ist, beteiligt. Sobald ein Medikament entwickelt wird, werden wir als Zentrum an den für die Zulassung notwendigen klinischen Studien teilnehmen und werden dadurch schnellstmöglich unseren Patienten Zugang zu neuen Behandlungsmethoden verschaffen.