Chromosomendiagnostik

In der "klassischen" Zytogenetik werden mit Hilfe zytochemischer und enzymatischer Färbetechniken charakteristische Bandenmuster auf Metaphasechromosomen erzeugt. Dies erlaubt die eindeutige Identifizierung der 22 Autosomenpaare (jeweils eine Kopie des Chromosoms von Vater und Mutter), sowie der XX bzw. XY Geschlechtschromosom.

In der Pränataldiagnostik werden Chromosomenanalysen des Feten aus Chorionzotten, Fruchtwasser und Fetalblut erstellt. Häufige Indikationen sind

• ein erhöhtes Alter der Mutter (ab 35 Jahre)
• ein balanzierter Chromosomenumbau bei einem Elternteil, welcher ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenkrankheit beim Feten bedingen
• auffällige Ultraschallbefunde des Feten
• Auffälligkeiten in nicht invasiven pränatalen Testverfahren

In der Postnataldiagnostik wird die Analyse der Chromosomen aus Blutproben, selterner aus Haut oder anderen Geweben durchgeführt. Hinweise auf das Vorliegen einer angeborenen Chromosomenstörung sind z.B.

• geistige Behinderung
• körperliche Fehlbildungen oder
• gehäufte Fehlgeburten

da Chromosomenaberrationen eine der häufigsten Ursachen für Fehlgeburten darstellen, werden auch Chromosomenanalysen aus Abortgewebe durchgeführt



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