Visual Universitätsmedizin Mainz

Plattform 5

'Advanced Diagnostics'

 

Die Plattform `Advanced Diagnostics´ dient dazu, neue diagnostische Konzepte am CTH zu etablieren. Hierzu entwickeln wir neue diagnostische Werkzeuge, wobei der Schwerpunkt auf Anwendungen liegt, die Basiswissenschaft, klinische Forschung, Routinediagnostik und Patientenversorgung miteinander verbinden (`to-bedside‘), umgekehrt aber auch eine Möglichkeit bieten den Hintergrund von zunächst klinischen Beobachtungen näher zu beleuchten (`to-bench‘). Die Plattform ist deshalb ein wichtiges Bindeglied zwischen Basiswissenschaft und Patienten-naher Forschung, eingebunden in das CTH als integriertes Zentrum für Klinik und Forschung.

Advanced Diagnostics

 

Besonderes Augenmerk liegt auf der molekulargenetischen Analyse von Genen, die für Thromobose und Hämostase von Bedeutung sind. Kern der Plattform ist die Sequenzierung einer definierten Anzahl von Genen mithilfe des NGS, deren Auswahl in Kooperation mit den Mitgliedern des CTH erfolgte. Dieses sog. Gen-Panel besteht zum einen aus 92 Genen mit bekannter diagnostischer Bedeutung für Thrombose und Hämostase, sowie ca. 300 weiteren Genen, die im weiteren Sinne mit Thrombose und Hämostase in Zusammenhang stehen und für die CTH Mitglieder von wissenschaftlichem Interesse sind. Das NGS Panel ist allerdings nicht feststehend, sondern kann modular zusammengestellt und durch weitere Module ergänzt werden, was eine flexible Anpassung an die Bedürfnisse zukünftiger Kooperationspartner ermöglicht. Für jeden Kooperationspartner soll das für ihn passende Konzept zusammengestellt werden; dabei kann das beschriebene Gen-Panel durch weitere Methoden, wie Sanger Sequenzieren, Pyrosequenzieren, MLPA (Detektion von großen Deletionen und Insertionen), Fragementanalyse mittels Kapillarelektrophorese (für Repeat- oder Hyomopolymer-Regionen) ergänzt oder ersetzt werden. Ziel der Plattform ist also die gemeinsame Entwicklung von zur jeweiligen Studie passenden Konzepten mit den Kooperationspartnern.

 

Um Kooperationsprojekte zu vereinbaren wenden Sie sich bitte an Frau Dr. Rossmann (Tel. 17-7297) oder an Frau Sollfrank (Tel. 17-6904).

 

Projekte, bei denen die Methode zum Einsatz kommt

  • Dr. Lankeit: Prognostische Bedeutung von Copeptin bei Lungenembolie (Projekt abgeschlossen)
  • Dr. Wenzel: Bedeutung der Hämoxygenase 1 für die endotheliale Dysfunktion und bei Hypertonie (Projekt abgeschlossen)
  • Dr. Jurk: Genetische Ursachen bei Thrombozytendysfunktion und Thrombozythämie          
  • Dr. Falter, Prof. Scharrer: Bedeutung von ADAMTS13 und VWF (von Willebrand Faktor) bei ischämischem Schlaganfall jüngerer Patienten ohne vaskuläre Risikofaktoren
  • Prof. Lämmle, Dr. v. Auer, Dr. Falter: Genetische Ursachen und Modifier der TTP (thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura)    
  • Prof. Scharrer, Prof. Schinzel, Prof. Danckwardt, Dr. Rossmann, S. Sollfrank: VWD (von Willebrand Erkrankung): Genotyp-/Phänotyp-Verhältnis       
  • Dr. Sibbing, Prof. Gori, Prof. Danckwardt, Dr. Wenzel (CTH; II. Med. Klinik UM; DZHK München): TROPICAL-ACS (Testing RespOnsiveness To Platelet Inhibition On Chronic AntiplateLet treatment For Acute Coronary Syndromes); Beitrag von Polymorphismen zur vaskulären und Plättchen-Funktion
  • Dr. Muxel, Prof. Gori: Verhütung von In-Stent Thrombosen 
  • Dr. Schmidgen, Prof. Gori, Prof. Ruf, Prof. Steinbrink: Bedeutung von Signalwegen bei kutaner Inflammation        
  • Dr. Kleis-Fischer, Prof. Grabbe: Einfluss der Genetik auf die Wundheilung
  • Diese Platform ist auch Teil des "Plattformlabor CTH" des DZHK (shared expertise SE076) www.dzhk.de

Wissenschaftliche Plattform-Koordinatoren

Rossmann
PD Dr. Heidi Rossmann
Funktionen: Plattform-Koordinatorin und Oberärztin im Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin

06131/17-7297
heidi.rossmann@unimedizin-mainz.de

Univ.-Prof. Dr. med. Danckwardt
Univ.-Prof. Dr. med. Sven Danckwardt
Funktionen: Professur "Experimentelle Hämostaseologie und Laboratoriumsmedizin", Wissenschaftler im Deutschen Zentrum für Herz-Kreislaufforschung (DZHK)

06131/17-6041 oder 17-2632
06131/17-5588
sven.danckwardt@unimedizin-mainz.de

Plattform-Supervisor

Sollfrank
Stefanie Sollfrank
Funktionen: Plattform-Supervisorin und beteiligte Wissenschaftlerin

06131/17-6904
stefanie.sollfrank@unimedizin-mainz.de

Referenzen

  • Kargapolova Y, Levin M, Lackner K, Danckwardt S (2017) sCLIP-an integrated platform to study RNA-protein interactomes in biomedical research: identification of CSTF2tau in alternative processing of small nuclear RNAs. Nucleic Acids Res 
  • Ogorodnikov A, Kargapolova Y, Danckwardt S (2016) Processing and transcriptome expansion at the mRNA 3' end in health and disease: finding the right end. Pflugers Archiv : European journal of physiology 468: 993-1012
  • Wenzel P, Rossmann H, Müller C,  Kossmann S, Oelze M, Schulz A, Arnold N, Simsek C, Lagrange J, Klemz R, Schönfelder T, Brandt M, Karbach SH, Knorr M, Finger S, Neukirch C, Häuser F, Beutel ME, Kröller-Schön S, Schulz E, Schnabel RB, Lackner KJ, Wild PS,  Zeller T, Daiber A, Blankenberg S, Münzel T (2015) Heme oxygenase 1 suppresses a proinflammatory phenotype in monocytes and determines endothelial function and arterial hypertension in mice and humans. European Heart Journal 36: 3437-46
  • Hellenkamp K, Schwung J, Rossmann H, Kaeberich A, Wachter R, Hasenfuß G, Konstantinides S, Lankeit M (2015) Risk stratification of normotensive pulmonary embolism: prognostic impact of copeptin. European Respiratory Journal 46: 1701-10

  • Häuser F, Rossmann H, Laubert-Reh D, Wild PS, Zeller T, Müller C, Neuwirth S, Blankenberg S, Lackner KJ. Inflammatory bowel disease (IBD) locus 12: is glutathione peroxidase-1 (GPX1) the relevant gene? Genes and immunity 16: 571-5

  • Bickmann JK, Sollfrank S, Schad A, Musholt TJ, Springer E, Miederer M, Bartsch O, Papaspyrou K, Koutsimpelas D, Mann WJ, Weber MM, Lackner KJ, Rossmann H, Fottner C. Phenotypic variability and risk of malignancy in SDHC-linked paragangliomas: lessons from three unrelated cases with an identical germline mutation (p.Arg133*). J Clin Endocrinol Metab. 2014 Mar;99(3):E489-96.

  • S. Sollfrank et al., 2012: Application of the next generation sequencing technique 454 (GS Junior, Roche) to diagnostic sequence analysis of the VWF gene. Evaluation and development of protocols. Talk FT18; 9. Jahrestagung der DGKL in Mannheim, 26. - 29.09.2012 

  • S. Sollfrank et al., 2013: Application of the next generation sequencing technique 454 (GS Junior, Roche) to diagnostic sequence analysis of the VWF gene. Evaluation and development of protocols. Abstract P-ClinG-127; 24. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik gemeinsam mit der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik und der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik, Dresden 20. - 22.3.2013

  • Burkhart JM, Vaudel M, Gambaryan S, Radau S, Walter U, Martens L, Geiger J, Sickmann A, Zahedi RP. The first comprehensive and quantitative analysis of human platelet protein composition allows the comparative analysis of structural and functional pathways. Blood. 2012; 120:e73-e82.