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Public Health Genetics: Development, Conception, Normative Evaluation

Molekulare Prädiktion und klassische Prävention


Auch im Mainzer Projekt wird eine klare Trennung zwischen Prädiktion und Prävention individueller Gesundheitsrisiken und populationsbezogenen Ansätzen zugunsten letzterer vorgenommen. (JUENGST 1995; JUENGST 1997; KOENIG, GREELY et al. 1998; YOUNG 1999; KHOURY, BURKE et al. 2000). Die gegenwärtige biomedizinische Forschung im NGFN hat durch intensive Arbeiten im Bereich der genetischen Epidemiologie den Weg für differenzierte konzeptuelle Ansätze einer neuen Public Health Genetics geebnet. Der Wechsel von der strukturellen Genomik hin zur funktionalen Genomik hat dabei das Szenario grundlegend verändert. Während das Ziel der strukturellen Genomik (NGFN-1) vor allem in der Fertigstellung einer hinreichend genauen Karte des humanen Modell-Genoms bestand sind nun interindividuelle Varianzen bis hinab zu Polymorphismen in einzelnen Säure-Basen-Paaren (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) zum zentralen Ansatz für die Erforschung gesundheitsrelevanter genetischer Merkmale geworden (JUDSON und STEPHENS 2001). Dies schließt auch multifaktorielle Erkrankungen (etwa Krebs) und Gen-Umwelt-Interaktionen ein (RILEY, ALLAN et al. 2000). So wird Genomik zunehmend interessant für Fragestellungen der Prävention auf dem Gebiet der Public Health-Forschung, denn die Ansätze – auch innerhalb des NGFN – gehen nun von ätiologischen zu pathogenetischen Fragen über. Gen-Aktivität wird nicht mehr als Ursache von Gesundheit und Krankheit verstanden, sondern es geht vielmehr darum, Prozesse der Gen-Regulation in ihrer funktionalen Rolle im Zusammenspiel mit umwelt- und verhaltensbezogenen Faktoren der Krankheitsentstehung zu begreifen (PELTONEN und MCKUSICK 2001).


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