Visual Universitätsmedizin Mainz

Autismus

Autismus

ADNP, ANK2, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, ASXL3, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CEP41, CHD2, CHD8, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CTNND2, CUL3, CUX1, DDX3X, DEAF1, DIP2C, DSCAM, DYRK1A, EIF4E, ERBB2IP, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIN2B, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KATNAL2, KDM5B, KDM6A, KMT2A, KMT2B, KMT2C, LEO1, MACROD2, MAGEL2, MBOAT7, MECP2, MED13, MED13L, MET, MYT1L, NAA15, NCKAP1, NCOR1, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, PHF3, POGZ, PTCHD1, PTEN, RANBP17, RELN, RIMS1, RPL10, SCN2A, SCN9A, SET, SETD5, SHANK2, SHANK3, SLC6A1, SLC9A9, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, SYNGAP1, TAOK2, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TMLHE, TNRC6B, TRIO, TRIP12, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3 (95 Gene)

Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Defizite in der sozialen Kommunikation, fehlende oder verzögerte Sprachentwicklung und stereotype oder sich wiederholende Verhaltensweisen gekennzeichnet ist. Autismus hat viele Ursachen, wie es in Hunderten von neurologisch bedingten Syndromen mit mehreren Ursachen, Ergebnissen und Behandlungsreaktionen dokumentiert wurde. Gegenwärtig kann bei 20 bis 25% der Kinder mit Autismus eine genetische Ursache festgestellt werden. Einzelgenstörungen, bei denen neurologische Befunde mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) assoziiert sind, können bei ~ 5% der ASD-Patienten identifiziert werden. Autismus kann als komplex (d. H. Vorhandensein von dysmorphen Merkmalen und / oder Mikrozephalie) oder essentiell (d. H. Abwesenheit von körperlichen Anomalien und Mikrozephalie) angesehen werden. Etwa 20 % tragen neuentstandene CNV’s, deswegen empfehlen wir als erste Stufe der Diagnostik einen genomweiten SNP-Array

Phelan-McDermid-Syndrom

SNP-Array

Das 22q13.3-Deletionssyndrom, das auch als Phelan-McDermid-Syndrom bekannt ist, ist eine Störung, die durch den Verlust eines kleinen Stücks Chromosom 22 verursacht wird. Die Deletion erfolgt nahe dem Ende des Chromosoms an einer mit q13.3 bezeichneten Stelle.
Die Merkmale des 22q13.3-Deletionssyndroms variieren stark und betreffen viele Körperteile. Charakteristische Anzeichen und Symptome sind Entwicklungsverzögerung, mittelschwere bis schwere geistige Behinderung, verminderter Muskeltonus (Hypotonie) und fehlende oder verzögerte Sprache. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben Autismus oder autistisches Verhalten, das die Kommunikation und die soziale Interaktion beeinträchtigt, wie z. B. schlechter Augenkontakt, Berührungsempfindlichkeit und aggressives Verhalten. Sie können auch auf Non-Food-Artikeln wie Kleidung kauen. Weniger häufig haben Menschen mit dieser Erkrankung Anfälle oder verlieren bereits erworbene Fähigkeiten (Entwicklungsregression).
Personen mit 22q13.3-Deletionssyndrom neigen dazu, eine verminderte Schmerzempfindlichkeit zu haben. Viele haben auch eine verminderte Schweißfähigkeit, was zu einem höheren Risiko von Überhitzung und Dehydration führen kann. Einige Menschen mit dieser Erkrankung haben Episoden von häufigem Erbrechen und Übelkeit (zyklisches Erbrechen) und Rückfluss von Magensäure in die Speiseröhre (gastroösophagealer Reflux).
Menschen mit 22q13.3-Deletionssyndrom weisen typischerweise charakteristische Gesichtsmerkmale auf, einschließlich eines langen, schmalen Kopfes; prominente Ohren; ein spitzes Kinn; schlaffe Augenlider (Ptosis); und tiefsitzende Augen. Andere körperliche Merkmale, die bei dieser Erkrankung auftreten, sind große und fleischige Hände und / oder Füße, eine Verschmelzung der zweiten und dritten Zehen (syndaktylie) und kleine oder abnormale Zehennägel. Einige Betroffene haben ein schnelles (beschleunigtes) Wachstum.

Legende

F= Fragment-Analyse

M= Duplikations-/Deletions-Screening mittels MLPA oder XON-Array

P= Pyro-Sequenzierung

S= Sanger-Sequenzierung

= Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.


weitere Information zur Probeneinsendung finden Sie hier

Besucherregelung

Ansprechpartner

PD. Dr. Jennifer Winter
Tel.  06131 17-6019
Fax. 06131 17-5689
 Email

Ansprechpartner

PD. Dr. Jennifer Winter
Tel.  06131 17-6019
Fax. 06131 17-5689
 Email