Visual Universitätsmedizin Mainz

Hydrops Fetalis

Noonan-Syndrom / Noonan-ähnlich (RASopathien)

ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, EPHB4, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MRAS, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP (31 Gene)

Erweitertes Gen-Set

AHCY, AKT3, ALG1, ALG12, ALG8, ALG9, ALPK3, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, BLOC1S3, BRAF, BRIP1, BSND, CALCRL, CBL, CCBE1, CEP120, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CLCNKA, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNBP, CTNS, CTSA, CTSD, CTSK, DHCR7, DIS3L2, DMPK, DTNBP1, EBP, EPHB4, ERBB3, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAT4, FH, FLT4, FOXC2, FOXP3, FUCA1, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GLE1, GLUL, GM2A, GNPTAB, GNPTG, GNS, , GUSB, HADH, HADHA, HADHB, HBA1, HBA2, HBZ, HDAC8, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, HYAL1, IDS, IDUA, ITGA9, KIAA0586, KIF11, KLF1, KRAS, LAMP2, LAMP3, LARS2, LBR, LIPA, LMOD3, LZTR1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MCOLN1, MFSD8, MVK, NAGA, NAGLU, NEB, NEK1, NEK9, NEU1, NF1, NIPBL, NPC1, NPC2, NR1H4, NRAS, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PIEZO1, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PKLR, PLD1, PMM2, PPT1, PSAP, PSAT1, PTH1R, PTPN11, RAD21, RAF1, RASA1, RIT1, RPL11, RPL15, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RYR1, SEC23B, SGPL1, SGSH, SHOC2, SLC17A5, SLC22A5, SLC26A2, SMC1A, SMC3, SMPD1, SOS1, SOS2, SOX18, SPRED1, SUMF1, TALDO1, TAPT1, TAZ, THSD1, TPP1, TRIP11, TSC1, TSC2, UROS, VEGFC, VSX1, WDR35 (192 Gene)

Der Hydrops fetalis (HF) beschreibt eine pathologische Ansammlung von Flüssigkeit in mindestens zwei serösen Körperhöhlen wie Pleura, Perikard und Peritonealhöhle oder im interstitiellen Gewebe im Sinne eines generalisierten Hautödems. Es werden zwei Kategorien des Hydrops fetalis unterschieden: der immunologische und der nicht-immunologisch verursachte Hydrops (NIHF). Während die Inzidenz des immunologischen Hydrops durch die weite Verbreitung der Anti-D-Prophylaxe seit 1970 deutlich gesenkt werden konnte, bleibt die Ursache des nicht immunologischen Hydrops fetalis häufig unklar Der NIHF ist für 85-90% aller Hydrops-Fälle verantwortlich. Die Häufigkeit des NIHF ist in der Literatur mit 1 in 1700 bis 3000 Schwangerschaften angegeben.

Definition Hydrops fetalis, Society for Maternal –Fetal Medecine (SMFM):
Die Anwesenheit von zwei oder mehr der folgenden Kriterien:
1. Plazentomegalie/ Hydrops placentae ≥ 4cm im 2.Trimenon und ≥ 6 cm im 3. Trimenon.
2. Perikarderguss
3. Pleuraerguss/Hydrothorax
4. Aszites
5. Generalisiertes Hautödem > 5mm
6. Polyhydramnion

Es gibt zahlreiche Ätiologien und pathophysiologische Ursachen für den NIHF. Hierzu zählen: kardiovaskulär, hämatologisch, chromosomal, syndromal, lymphatische Dysplasie, Stoffwechselerkrankung, Infektion, thorakale Raumforderung/Fehlbildung, extrathorakale Raumforderung/Fehlbildung, Erkrankungen/Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, mütterliche/plazentar, und Erkrankungen/Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts. HF ist ein heterogenes Symptom, kein eigenständiges Krankheitsbild.

Das Noonan-Syndrom ist eines der häufigsten Syndrome mit einer geschätzten Prävalenz von 1 zu 1.000 bis 1 zu 2.500 Lebendgeburten. Es handelt sich um eine klinisch und genetisch heterogene Erkrankung, die durch kardiovaskuläre Anomalien, charakteristische Gesichtsmerkmale, Brustdeformitäten, Kleinwuchs und andere Begleiterkrankungen gekennzeichnet ist. Unter den mit dem Noonan-Syndrom assoziierten Genen wurden viele verschiedene Genotyp-Phänotyp-Korrelationen festgestellt,
obwohl keine phänotypischen Merkmale ausschließlich mit einem Genotyp assoziiert sind. Es gibt jedoch signifikante Unterschiede im Risiko für verschiedene Manifestationen des Noonan-Syndroms, die auf dem verursachenden Gen beruhen.

Legende

F= Fragment-Analyse

M= Duplikations-/Deletions-Screening mittels MLPA oder XON-Array

P= Pyro-Sequenzierung

S= Sanger-Sequenzierung

= Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.


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