Visual Universitätsmedizin Mainz

Bewegungsstörungen/Ataxie

Repeat-Analyse (Fremdlabor)

C9orf72F

Amyotrophe Lateralsklerose

ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, FIG4, FUS, MATR3, OPTN, PFN1, SOD1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP (16 Gene)

Erweitertes Gen-Set
ALS2, ANG, ANXA11, ATL1, ATXN2, BSCL2, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GBE1, GRN, HEXA, HNRNPA1, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRF1, PRPH, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP (44 Gene)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch den selektiven Verlust von Motoneuronen im Motorkortex, im Hirnstamm und im Rückenmark gekennzeichnet ist. Die Dysfunktion und der Verlust dieser Neuronen führen zu Muskelschwäche, Atrophie und schließlich zu einer Lähmung der Gliedmaßen-, Bulbaren- und Atemmuskulatur. Die Prävalenz von ALS beträgt 1-9 pro 100.000. Ein Großteil der ALS tritt bei Personen ohne ALS-Familienanamnese auf. ALS wird am häufigsten bei einer autosomal-dominanten Störung vererbt. Seltener kann es autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.

Arthrogrypose

ACAT1, ECEL1, GLE1, MYBPC1, MYH3, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 (9 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ACAT1, ADGRG6, AGRN, BIN1, CACNA1E, CASK, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHUK, CNTNAP1, COL6A2, COLQ, DHCR24, DOK7, DPAGT1, ECEL1, EGR2, ERBB3, ERCC5, ERCC6, EXOSC3, FBN2, FHL1, FKBP10, FKTN, FLVCR2, GBA, GBE1, GFPT1, GLDN, GLE1, KAT6B, KIAA1109, KLHL40, LGI4, LMNA, MPZ, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH8, NALCN, NEB, PIEZO2, PLOD2, PMM2, PPP3CA, RAPSN, RARS2, RIPK4, SCO2, SELENON, SMN1, SMN2, TGFB3, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN2, TSEN54, UBA1, VIPAS39, VPS33B, VRK1, ZBTB42, ZC4H2 (78 Gene) 

Arthrogrypose (auch als Arthrogryposis multiplex congenita, AMC bekannt) ist durch angeborene Kontrakturen von 2 oder mehr verschiedenen Körperbereichen ohne primäre neurologische oder Muskelerkrankung gekennzeichnet. Kinder, die mit Gelenkkontrakturen geboren wurden, haben eine abnormale Fibrose des Muskelgewebes, die zu einer Muskelverkürzung führt, und sind daher nicht in der Lage, eine passive Streckung und Beugung der betroffenen Gelenke durchzuführen. Die Arthrogrypose wurde in drei Gruppen eingeteilt: Amyoplasie, distale Arthrogrypose und eine syndromale Form. Amyoplasie ist durch schwere Gelenkkontrakturen und Muskelschwäche gekennzeichnet, während die distale Arthrogrypose hauptsächlich die Hände und Füße betrifft. Die syndromale Arthrogrypose besteht aus einer primären neurologischen oder Muskelerkrankung. 70-80% der Arthrogryposen werden durch neurologische Anomalien verursacht, und die meisten Typen mit primären neurologischen oder Muskelerkrankungen resultieren aus einem zugrundeliegenden genetischen Syndrom. Es wurden mehr als 35 spezifische genetische Störungen im Zusammenhang mit Arthrogrypose beschrieben. Das fetale Akinesie-Deformationssequenz-Syndrom (FADS) ist gekennzeichnet durch eine verminderte fetale Bewegung (fetale Akinesie) sowie eine Einschränkung des intrauterinen Wachstums, Arthrogrypose und Entwicklungsanomalien.

Fragiles-X-assoziiertes-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS)

Fragment-Analyse FMR1F

Repeatanalyse (Fremdlabor)

Bitte beachten Sie, dass nach aktuellem EBM im Krankheitsfall maximal 6 Gene auf eine Repeat-Expansion untersucht werden können.
ATXN1F, ATXN2F, ATXN3F, CACNA1AF, ATXN7F, TBPF (nach Rücksprache: FXNF und FMR1F)

Ataxie, autosomal-rezessiv
ANO10, APTXM, ATM, SETXM, SNX14, SPG7 (5 Gene)

Ataxie, autosomal-dominant
AFG3L2, FGF14, ITPR1, KCNC3, PDYN, SPTBN2, TGM6, TMEM240, TTBK2, VAMP1 (10 Gene)

Episodische Ataxie
CACNA1A, CACNB4, FGF14, KCNA1, SCN2A, SLC1A3 (6 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ABCB7, ABHD12, ACO2, ADCK3 (COQ8A), ADGRG1, AFG3L2, AHI1, ALDH5A1, AMACR, ANO10, APTX, ARL13B, ARL6, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, ATXN10, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEAN1, BTD, C10ORF2, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP290, CEP41, CHP1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLPP, COASY, COX20, CP, CSPP1, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DLAT, DNAJC19, DNAJC5, DNMT1, EBF3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, FA2H, FAT2, FBXL4, FDXR, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FXN, GALC, GBA, GBA2, GCLC, GFAP, GJB1, GLRB, GOSR2, GRID2, GRM1, GSS, HARS2, HEXA, HEXB, HIBCH, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIAA0586, KIF1C, KIF7, LAMA1, LARS2, LMNB1, LRPPRC, MARS2, MKKS, MKS1, MME, MRE11 (MRE11A), MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEU1, NKX2-1, NKX2-5, NOL3, NPC1, NPC2, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, PANK2, PAX6, PDE10A, PDE6D, PDHX, PDYN, PEX10, PEX2, PEX7, PHYH, PIK3R5, PLA2G6, PLD3, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA6, POC1B, POLG, POLR3A, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRRT2, RNF170, RNF216, RPGRIP1L, RUBCN, SACS, SAMD9L, SCN2A, SCYL1, SERAC1, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC20A2, SLC25A46, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TGM6, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TPP1, TRIM32, TRPC3, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC8, TTPA, TUBB4A, UBA5, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, ZFYVE26, ZNF423 (213 Gene)

Erbliche Ataxien, einschließlich Kleinhirnataxien, episodischen Ataxien und spinozerebellären Ataxien, sind eine Gruppe genetisch bedingter Störungen, die durch eine langsam fortschreitende Koordinationsstörung des Gangs gekennzeichnet sind und häufig mit einer eingeschränkten Koordination von Händen, Sprache und Augenbewegungen einhergehen. Häufig zeigt sich in der Bildgebung eine Atrophie des Kleinhirns. Die episodischen Ataxien sind durch vorübergehende Gangstörungen gekennzeichnet, die häufig mit Nystagmus oder Dysarthrie einhergehen. Bei einigen Subtypen können Myokymie, Schwindel oder Hörverlust auftreten. Die Prävalenz der autosomal-dominanten Kleinhirnataxien (ADCAs) wird auf etwa 1-5: 100.000 geschätzt. Die meisten ADCAs sind spinocerebelläre Ataxien (SCA) oder episodische Ataxien. Autosomal-rezessive Formen der hereditären Ataxie treten bei etwa 3: 100.000 Personen auf, wobei die Friedreich-Ataxie, Ataxie-Teleangiektasie und okulomotorische Apraxie am häufigsten sind. Die meisten spastischen Ataxien werden rezessiv vererbt.

Repeat-Analyse Chorea Huntington

HTTF

Choreatiforme Bewegungsstörungen

ADCY5, ARSA, FRRS1L, GM2A, GNAO1, KCNA1, NKX2-1, PRNP, RNF216, VPS13A, XK (11 Gene)

Erweitertes Gen-Set
ADCY5, ARSA, ATM, FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, KCNA1, NKX2-1, PDE10A, PRNP, RNF216, SETX, VPS13A, XK (15 Gene)

Choreatiforme Bewegungsstörungen umfassen die Huntington- und Huntington-ähnliche Erkrankungen (HDL). Bei 90% der Patienten mit genetisch bedingter choreatiformer Bewegungsstörung kann eine pathogene CAG-Triplett-Repeat-Expansion im HTT-Gen nachgewiesen werden. Für die verbleibenden 10% ohne Nachweis einer pathologischen HTT-CAG-Triplett-Repeat-Expansion können differenzialdiagnostisch „Chorea-Huntington-ähnliche Erkrankungen“ ursächlich sein, die klinisch nur schwer oder gar nicht abgrenzbar sind. Die klinische Symptomatik ist gekennzeichnet durch unkontrollierte Bewegungen, emotionale Probleme und kognitive Einschränkungen. HDL1, HDL2 und HDL4 treten typischerweise im frühen bis mittleren Erwachsenenalter auf. Zu den ersten Anzeichen und Symptomen dieser Zustände gehören häufig Reizbarkeit, emotionale Labilität, kleine unwillkürliche Bewegungen, schlechte Koordination und Probleme beim Erlernen neuer Informationen oder Treffen von Entscheidungen. Im Verlauf verstärken sich die ungewollten ruckartigen oder zuckenden Bewegungen, die als Chorea bezeichnet werden. Betroffene Personen können Probleme beim Gehen, Sprechen und Schlucken entwickeln. Menschen mit diesen Störungen erleben auch Veränderungen in der Persönlichkeit und einen Rückgang der Denkfähigkeiten. Die Lebenserwartung ist verkürzt, beträgt aber nach dem Beginn der Symptomatik in der Regel noch mehrere Jahre bis mehr als ein Jahrzehnt. HDL3 beginnt viel früher im Leben als die meisten anderen HDL-Syndrome (normalerweise um das 3. oder 4. Lebensjahr). Betroffene Kinder erleben einen Rückgang der Denkfähigkeit, Schwierigkeiten mit Bewegung und Sprache sowie Krampfanfälle. Da HDL3 ein etwas anderes
Symptomspektrum sowie ein anderes Vererbungsmuster aufweist, ist die Zuordnung zu den HDL-Syndromen umstritten. HDL1 wird durch Mutationen im PRNP-Gen verursacht, HDL2 durch Mutationen in JPH3. Mutationen im TBP-Gen sind für HDL4 verantwortlich (auch als spinocerebelläre Ataxie Typ 17 bekannt). Die genetische Ursache von HDL3 ist unbekannt.

Dystonie

ANO3, ATP1A3, FTL, GCH1, GNAL, KMT2B, PLA2G6, PRKRA, SGCE, SLC2A1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A (14 Gene)

Dystonie-Plus-Syndrom

ATP1A3, ANO3, BCAP31, COX20, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TAF1, TH, TUBB4A (14 Gene)

Primäre Torsionsdystonie

ANO3, CIZ1, COL6A3, GNAL, HPCA, THAP1, TOR1A, TUBB4A (8 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ADAR, ADCY5, ANO3, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, CACNA1A, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, COX20, DCAF17, DCC, DNAJC12, FA2H, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNA1, KCNMA1, KIF1C, KMT2B, MECR, NOTCH3, PANK2, PDGFB, PDGFRB, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A (50 Gene)

Dystonie ist eine Bewegungsstörung, die durch anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen gekennzeichnet ist, die abnormale, sich oft wiederholende Bewegungen und / oder Körperhaltungen verursachen. Obwohl einige der vererbten Dystonien einen unterschiedlichen Phänotyp aufweisen, kann es zu einer erheblichen Überlappung des Phänotyps kommen, was die Diagnose allein auf der Grundlage des Phänotyps in Frage stellt. Dieses Panel deckt sowohl erbliche monogene Formen isolierter Dystonie als auch kombinierte Dystonien / Dyskinesien mit Parkinsonismus oder Myoklonus und paroxysmale Dystonien mit anderen Dyskinesien ab.

Hereditäre spastische Paraplegie

ATL1M, BSCL2, CYP7B1, FA2H, GJC2, HSPD1, KIAA0196, KIF5A, NIPA1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPASTM, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, ZFYVE27 (19 Gene)

Erweitertes Gen-Set ⌂

ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARG1, ATAD3A, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, BTD, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, COASY, CPT1C, CTNNB1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS, DCTN1, DCTN2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, FXN, GALC, GBA2, GBE1, GCH1, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, IFIH1, KDM5C, KIAA0196, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, L2HGDH, MAG, MARS2, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PAH, PCYT2, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, RARS, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RTN2, SACS, SELENOI, SETX, SLC16A2, SLC25A15, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPR, TECPR2, TFG, TH, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27 (93 Gene)

Spastische Paraplegie ist eine Gruppe klinisch und genetisch heterogener neurodegenerativer Erkrankungen, die durch Spastizität und Schwäche der unteren Extremitäten gekennzeichnet sind. Beginnen die Symptome in der frühen Kindheit, können sie nicht fortschreitend sein und einer spastischen diplegischen Zerebralparese ähneln. Beginnen die Symptome später, schreiten sie normalerweise langsam und stetig voran. Spastische Paraplegie wird klinisch als nicht-syndromal oder syndromal klassifiziert. Nicht-syndromale spastische Paraplegie sind durch eine langsam fortschreitende Spastik und Schwäche der unteren Extremität gekennzeichnet, die häufig mit hypertonischen Harnstörungen, einer leichten Verringerung des Vibrationsgefühls der unteren Extremität einhergeht. Syndromale Formen spastischer Paraplegie sind durch das Vorhandensein zusätzlicher neurologischer oder nicht-neurologischer Merkmale gekennzeichnet. Die Prävalenz von HSP wird auf 1-9 / 100.000 geschätzt.

Kongenitales myasthene Syndrom

AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN (13 Gene)

Erweitertes Gen-Set

AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, FLAD1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, STIM1, SYT2, VAMP1 (32 Gene)

Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) sind Störungen des neuromuskulären Übergangs, die auf Anomalien präsynaptischer, synaptischer oder postsynaptischer Proteine zurückzuführen sind. Abnormalitäten von Proteinen, die an der neuromuskulären Übertragung beteiligt sind, liegen dem CMS, dem CMS des Gliedergürtels, dem Pena-Shokeir-Syndrom und dem multiplen Pterygium-Syndrom zugrunde. Diese Störungen können ein phänotypisches Kontinuum einer einzelnen Einheit darstellen. Slow-Channel-CMS wird durch Mutationen in Acetylcholinrezeptor-Untereinheiten verursacht. Ermüdbare Schwäche der Extremitäten-, Augen-, Gesichts- und Bulbarmuskulatur kennzeichnet CMS. Neugeborene leiden unter Ernährungsproblemen, Ateminsuffizienz, schwachem Weinen und Gesichts-, Bulbar- und generalisierter Skelettmuskelschwäche. Patienten, die sich in der späteren Kindheit präsentieren, haben typischerweise abnormale, durch körperliche Betätigung verursachte Müdigkeit und Schwierigkeiten beim Laufen. Herz und glatte Muskeln sind nicht beteiligt. Kognitive Fähigkeiten, Koordination, Empfindung und Sehnenreflexe sind normal. Die meisten Patienten haben Symptome vor dem Alter von zwei Jahren. Bei betroffenen Neugeborenen oder älteren Kindern kann eine lebensbedrohliche Ateminsuffizienz auftreten.

Repeat-Analyse für Okulopharyngeale Muskeldystrophie (Fremdlabor)
PABPN1F

Dushenne- oder Becker-MuskeldystrophieDuplikations-/Deletions-Screening (Fremdlabor)
DMDM

Bethlem-Myopathie und Ullrich-Muskeldystrophie
CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, DNAJB6, HNRNPDL, LGMD1H, TNPO3 (9 Gene)

Gliedergürtel Muskeldystrophie
ANO5, CAPN3, CAV3, DYSF, FKRP, GAA, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32 (14 Gene)

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, TMEM43 (5 Gene)

Nemaline Myopathie
ACTA1, BIN1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MTM1, MYO18B, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3 (14 Gene)

Maligne Hyperthermie
CACNA1S, RYR1 (2 Gene)

Kongenitale Myopathie
ACTA1, CFL2, LMOD3, MEGF10, MYH2, RYR1, SELENON, TPM2, TPM3 (9 Gene)

Distale Myopathie
ADSS1, CAV3, DNM2, DYSF, GNE, LDB3, MYH7, MYOT, TIA1, VCP (10 Gene)

Walker-Warburg-Syndrom
B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1 (14 Gene)

Erweitertes Gen-Set
ACTA1, ACVR1, ADSS1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, C10ORF2, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CHCHD10, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNA2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FDX2, FHL1, FHL2, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, GOLGA2, HACD1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMA2, LAMP2, LARGE, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, MAP3K20, MATR3, MEGF10, MICU1, MME, MSTN, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTM1, MTMR14, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYF6, MYH14, MYH2, MYH7, MYO18B, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, ORAI1, PABPN1, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PUS1, PYROXD1, RBCK1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SELENON, SEPT9, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SMCHD1, SPEG, SPTBN4, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, SYNE2, TCAP, TIA1, TK2, TMEM126B, TMEM43, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TTN, VCP, VMA21, VPS13A, YARS2 (178 Gene)

Muskeldystrophien und Myopathien sind eine komplexe Gruppe von neuromuskulären oder muskuloskelettalen Störungen, die typischerweise zu einer fortschreitenden Muskelschwäche führen. Das Erkrankungsalter, betroffene Muskelgruppen und zusätzliche Symptome hängen von der Art der Krankheit ab. Die Muskeldystrophie des Gliedergürtels (LGMD) ist eine Gruppe von Erkrankungen mit Atrophie und Schwäche der Muskeln des proximalen Gliedergürtels, die typischerweise die Herz- und Bulbarmuskulatur schonen. Bei bestimmten Formen der LGMD kann jedoch eine Beeinträchtigung des Herzens und der Atemwege beobachtet werden. Bei der angeborenen Muskeldystrophie (CMD) tritt der Beginn der Muskelschwäche typischerweise in der Neugeborenenperiode oder im frühen Kindesalter auf. Der klinische Schweregrad, das Erkrankungsalter und das Fortschreiten der Krankheit sind bei den verschiedenen Formen der LGMD / CMD sehr unterschiedlich. Phänotypen überlappen sich sowohl innerhalb der CMD-Subtypen als auch zwischen den angeborenen Muskeldystrophien, angeborenen Myopathien und LGMDs. Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) ist eine Erkrankung, die hauptsächlich Skelettmuskeln und Herz betrifft. Normalerweise treten in der frühen Kindheit Kontrakturen auf, die die Bewegung bestimmter Gelenke einschränken - meistens Ellbogen, Knöchel und Hals. Die meisten Patienten leiden auch unter langsam fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund, angefangen bei den Oberarm- und Unterschenkelmuskeln bis hin zu Schultern und Hüften. Fast alle Patienten mit EDMD haben im Erwachsenenalter eine Herzbeteiligung. Es zeigt sich klinisch als Herzleitungsstörungen und / oder Arrhythmien. Der Phänotyp der Kardiomyopathie wird üblicherweise als dilatative Kardiomyopathie (DCM) klassifiziert, es wurden jedoch auch ARVC- und hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) beschrieben. Ein kleiner Teil der Patienten mit autosomal-dominanter EDMD zeigt eine Herzmanifestation ohne Skelettmuskelschwäche.
Dystrophinopathien umfassen ein Spektrum von Muskelerkrankungen, das von asymptomatisch mit einem Anstieg der Serumkonzentration an Kreatinphosphokinase bis zu schweren progressiven Muskelerkrankungen reicht. Diese werden als Duchenne- oder Becker-Muskeldystrophie (DMD oder BMD) klassifiziert, wenn der Skelettmuskel hauptsächlich betroffen ist, und als DMD-assoziierte DCM, wenn das Herz hauptsächlich betroffen ist. DMD weist normalerweise in der frühen Kindheit verzögerte Meilensteine auf, einschließlich Verzögerungen beim unabhängigen Sitzen und Stehen. DMD ist schnell fortschreitend, wobei betroffene Kinder im Alter von 13 Jahren rollstuhlabhängig
sind und kurz darauf eine Kardiomyopathie entwickeln. BMD ist durch eine später einsetzende Schwäche der Skelettmuskulatur gekennzeichnet; Einige Personen bleiben bis in ihre 20er Jahre ambulant. Herzinsuffizienz durch DCM ist jedoch eine häufige Todesursache Mitte der 40er Jahre. DMD-assoziiertes DCM ist durch linksventrikuläre Dilatation und Herzinsuffizienz gekennzeichnet. Frauen, die heterozygot für eine pathogene Variante bei DMD sind, haben ein erhöhtes Risiko für DCM. Die mit Kollagen Typ VI verbundenen Störungen zeigen ein Kontinuum überlappender Phänotypen mit Bethlem-Myopathie (mild) und Ullrich-Muskeldystrophie (UCMD; schwer). Zwischen diesen Phänotypen gibt es Kollagen Typ VI-bedingte Gliedergürtel-Muskeldystrophie und Myosklerose-Myopathie. Die Bethlem-Myopathie ist durch proximale Schwäche und variable Kontrakturen gekennzeichnet. Am häufigsten sind Ellbogen, Knöchel und Finger betroffen. Wenn der Beginn in der frühen Kindheit liegt, sind verzögerte motorische Meilensteine, Muskelschwäche und Kontrakturen offensichtlich. Erwachsene Patienten benötigen möglicherweise ambulante Unterstützung. UCMD ist gekennzeichnet durch angeborene Muskelschwäche, proximale Gelenkkontrakturen und auffällige Hyperlaxität der distalen Gelenke. Betroffene Kinder erlangen selten die Fähigkeit, selbständig zu gehen, und es entwickeln sich eine Steifheit und Skoliose der Wirbelsäule. Atemversagen ist eine häufige Todesursache im ersten und zweiten Lebensjahrzehnt. Die Intelligenz ist sowohl bei Bethlem-Myopathie als auch bei UCMD normal. Die nemaline Myopathie ist durch Schwäche, Hypotonie und depressive oder fehlende tiefe Sehnenreflexe gekennzeichnet. Histopathologisch werden Nemalinkörper bei der Muskelbiopsie nachgewiesen. Die klinische Klassifikation definiert sechs Formen der Nemaline Myopathie, die nach Beginn und Schweregrad der motorischen und respiratorischen Beteiligung klassifiziert werden. Zwischen den Formen treten erhebliche Überlappungen auf.

CMT demyelinisierend

DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, GJB1, LITAF, MME, MPZ, MTMR2, NEFL, PMP2, PMP22M, PRX, SH3TC2, TTR (16 Gene)

CMT axonal
DNM2, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, MFN2, MPZ, NEFL, TTR, TRPV4 (13 Gene)

Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathien
ATL1, ATL3, DNMT1, NGF, NTRK1, RAB7A, RETREG1, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, TTR, WNK1 (12 Gene)

Neuropathisches Schmerzsyndrom
GLA, SCN10A, SCN11A, SCN9A, TRPA1, TTR (6 Gene)

Erweitertes Gen-Set

SEPT9, AARS, ABHD12, AIFM1, AMACR, ARHGEF10, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BSCL2, C12ORF65, CCT5, CHCHD10, COA7, COX10, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN1, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, FXN, GAN, GLA, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, GNE, HADHA, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LDB3, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, MYOT, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SETX, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SMAD3, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, C10ORF2, TYMP, VCP, WNK1, YARS, ZFYVE26 (123 Gene)

Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT), auch als hereditäre motorische / sensorische Neuropathie (HMSN) bezeichnet, ist eine große Gruppe an Erkrankungen, die mit einer Polyneuropathie einhergehen. Die Prävalenz wird auf 1: 3.300 geschätzt. Die CMT zeichnet sich durch eine breite genetische Heterogenität aus und kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden. Die CMT führt zur Funktionseinschränkung peripherer Nerven, die das motorische System und / oder das sensorische System beeinflussen können. Menschen mit CMT leiden an einer symmetrischen, langsam fortschreitenden distalen motorischen Polyneuropathie der Arme und Beine, die gewöhnlich im ersten bis dritten Lebensjahrzehnt beginnt und zu Schwäche und Atrophie der Muskeln in den Füßen und / oder Händen führt. Darüber hinaus bestehen bei Betroffenen häufig
sensible Einschränkungen. Nicht selten tritt eine Pes cavus Fußdeformität auf. CMT-Neuropathien können in demyelinisierende und axonale Formen unterteilt werden.

Paroxysomale Bwegungsstörungen

ADCY5, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1 (9 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG, PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1 (15 Gene)

Paroxysmale Bewegungsstörungen sind durch unterschiedliche Episoden abnormaler Bewegungen gekennzeichnet. Diese Episoden haben einen plötzlichen Beginn, eine variable Dauer und eine normale oder stabile neurologische Grundlinie. Die klinische Phänomenologie während der Attacken ist unterteilt in Dyskinesie - einschließlich Chorea, Athetose, Dystonie und / oder Ballismus - und Ataxie. Konventionell sind dies paroxysmale Dyskinesien und episodische Ataxien. Aufgrund des zeitweiligen Charakters dieser Bewegungsstörungen erfolgt die Diagnose in der Regel aus der klinischen und familiären Anamnese. Jüngste Fortschritte in der Genetik haben für viele dieser Störungen ursächliche Mutationen identifiziert.

Periodische Paralysen

CACNA1S, CLCN1, KCNE3, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, SCN4A (7 Gene)

Periodische Paralysen (PP) sind eine heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, die durch reversible schlaffe Muskelschwäche oder Lähmung gekennzeichnet sind. Oft treten diese Zustände episodisch auf und sind mit einer veränderten Serumkaliumkonzentration verbunden. Diese Veränderung ist jedoch keine Hauptursache, sondern ein Ergebnis einer primären periodischen Paralyse. Hypokaliämisches PP wird am häufigsten durch Mutationen in CACNA1S (60-70%) verursacht, gefolgt von SCN4A (20%), während hyperkalämisches PP und kaliumempfindliches PP normalerweise durch SCN4A-Mutationen verursacht werden. Zusätzlich zur hauptsächlichen periodischen Lähmung kann dieses Panel andere Phänotypen mit ähnlichen oder überlappenden Symptomen diagnostizieren. Dazu gehört das Andersen-Tawil-Syndrom, das durch dysmorphe Merkmale, Herzrhythmusstörungen, periodische Lähmungen und kaliumverstärkte Myotonie gekennzeichnet ist, die überlappende Symptome mit Myotonia congenita aufweist und mit periodischer Paralyse verbunden sein kann. Die Prävalenz von PP wird für hyperkalämisches PP auf 1: 200.000 und für hypokaliämisches PP auf 1: 100.000 geschätzt. Es wurde berichtet, dass Mutationen in SCN4A vollständig penetrant sind, während Mutationen in CACNA1S bei> 90% der Männer, aber nur bei 50-60% der Frauen penetrant sind.

Lipidspeichererkrankung

ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADHA, HADHB, LPIN1, PNPLA2, SLC22A5, SLC25A20 (17 Gene)

Glykogenspeicherkrankheit

AGL, ALDOA, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PYGM (13 Gene)

Purin- und Pyrmidinstoffwechselstörung

ADA, ADSL, AMPD1, APRT, ATIC, DHODH, DPYD, DPYS, GPHN, HPRT1, MOCOS, MOCS1, NT5C3A, PNP, PRPS1, REN, TPMT, UMOD, UBP1, XDH (21 Gene)

Erweitertes Gen-Set
ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ADCK3, AGL, AHCY, ALDOA, AMPD1, ANO5, C10ORF2, CAV1, COQ2, CPT2, DGUOK, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBXL4, FKRP, FKTN, FLAD1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, ISCU, LAMA2, LAMP2, LDHA, LPIN1, MGME1, MPV17, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH3, OPA1, OPA3, PDHA1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG, POLG2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TANGO2, TAZ, TK2, TYMP, YARS2
(110 Gene)

Rhabdomyolyse ist eine Erkrankung, bei der beschädigte gestreifte Skelettmuskeln einem Gewebezerfall unterliegt. Einige Endprodukte dieser Lyse, wie Myoglobin, sind für die Nieren toxisch und können akutes Nierenversagen verursachen. Symptome sind Muskelschmerzen und Erbrechen. Häufige und wichtige Ursachen für Rhabdomyolyse sind Medikamente und Toxine, Infektionen, Hyperthermie, starke körperliche Betätigung und Autounfälle. Eine wiederkehrende Rhabdomyolyse ist jedoch häufig genetischer Natur. Die genetischen Ursachen für die Rhabdomyolyse sind metabolische Myopathie, Störungen der intramuskulären Calciumfreisetzung, mitochondriale Störungen und Muskeldystrophien. Metabolische Myopathien sind eine Gruppe genetisch bedingter Muskelerkrankungen, die auf einen gestörten Stoffwechsel zurückzuführen sind, der hauptsächlich die Muskeln betrifft. Diese Myopathien werden typischerweise in drei Kategorien unterteilt: i) Glykogenspeicherkrankheiten, ii) Lipidspeicherkrankheiten und iii) Störungen des Purinstoffwechsels, die alle mit spezifischen enzymatischen Defekten verbunden sind, die ausreichende Energie- und ATP-Spiegel für Muskelzellen verhindern. Die Prävalenz der Rhabdomyolyse ist nicht bekannt.

Muskelatrophie Typ Kennedy Repeatanalyse
ARF

Adulte SMA 1. Stufe
SMN1M, SMN2M

Adulte SMA 2. Stufe
AARS, ATP7A, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, REEP1, SLC5A7, SMN1 M, SMN2 M, VAPB (16 Gene)

Infantile SMA
ASAH1, ASCC1, BICD2, DYNC1H1, IGHMBP2, PLEKHG5, SIGMAR1, SMN1 M, SMN2 M, TRPV4, UBA1, VRK1 (12 Gene)

Motoneuropathien
BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PLEKHG5, REEP1, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4
(15 Gene)

Erweitertes Gen-Set
AARS, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, REEP1, SCO2, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SMN1, SMN2, TBCE, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1 (35 Gene)

Spinale Muskelatrophien (SMAs) sind eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe seltener schwächender Erkrankungen, die durch die Degeneration von Motoneuronen und die anschließende Atrophie verschiedener Muskelgruppen im Körper gekennzeichnet sind. Während einige SMAs im Säuglingsalter zum Tod führen, können andere Typen bei einem ansonsten gesunden Erwachsenen eine leichte Schwäche aufweisen. Je nach Art der betroffenen Muskeln können spinale Muskelatrophien in proximale und distale SMAs unterteilt werden. Die distalen SMAs überlappen sich signifikant mit distalen hereditären motorischen Neuropathien. Während das Vorhandensein mehrerer Symptome auf eine bestimmte genetische Störung hinweisen kann, kann eine genaue Diagnose nur mit Sicherheit durch Gentests gestellt werden.

SEPT9, AARS, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACTA1, ACVR1, ADAR, ADCK3, ADCY5, ADGRG1, ADGRG6, ADSS1, AFG3L2, AGL, AGRN, AHCY, AHI1, AIFM1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH5A1, ALDOA, ALG14, ALG2, ALS2, AMACR, AMPD1, AMPD2, ANG, ANO10, ANO3, ANO5, ANXA11, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARG1, ARHGEF10, ARL13B, ARL6, ARL6IP1, ARSA, ASAH1, ASCC1, ATAD3A, ATCAY, ATL1, ATL3, ATM, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A3, ATP2A1, ATP2B3, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATXN10, ATXN2, B3GALNT2, B4GALNT1, B4GAT1, BAG3, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BEAN1, BICD2, BIN1, BSCL2, BSCL2, BTD, BVES, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF12, C5ORF42, C9orf72, CA8, CACNA1A, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1S, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CAPN3, CASK, CASQ1, CAV1, CAV3, CAVIN1, CC2D2A, CCDC78, CCDC88C, CCT5, CEP290, CEP41, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHP1, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHUK, CIZ1, CLCN1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLPP, CNTN1, CNTNAP1, COA7, COASY, COL12A1, COL13A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COQ2, COQ8A, COX10, COX20, COX6A1, CP, CPT1C, CPT2, CRYAB, CSPP1, CSTB, CTDP1, CTNNB1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAG1, DARS, DARS2, DCAF17, DCAF8, DCC, DCTN1, DCTN2, DES, DGAT2, DGUOK, DHCR24, DHTKD1, DLAT, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM2, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DRP2, DST, DSTYK, DYNC1H1, DYSF, EBF3, ECEL1, EEF2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMD, ENO3, ENTPD1, ERBB3, ERBB4, ERCC5, ERCC6, ERLIN1, ERLIN2, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FA2H, FAM134B, FARS2, FAT2, FBLN5, FBN2, FBXL4, FBXO38, FDX2, FDXR, FGD4, FGF14, FHL1, FHL2, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FLVCR1, FLVCR2, FMR1, FOLR1, FRRS1L, FTL, FUS, FXN, G6PC, GAA, GALC, GAN, GARS, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GDAP1, GFAP, GFPT1, GJB1, GJB3, GJC2, GLA, GLDN, GLE1, GLRB, GM2A, GMPPB, GNAL, GNAO1, GNB4, GNE, GOLGA2, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, GSS, GYG1, GYS1, GYS2, HACD1, HACE1, HADHA, HADHB, HARS, HARS2, HEXA, HEXB, HIBCH, HINT1, HK1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HOXD10, HPCA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IBA57, IFIH1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, INPP5E, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, ITM2B, ITPR1, KARS, KAT6B, KBTBD13, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNE3, KCNJ10, KCNJ18, KCNJ2, KCNJ5, KCNMA1, KDM5C, KIAA0196, KIAA0586, KIAA1109, KIDINS220, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KIF7, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMA5, LAMB2, LAMP2, LARGE, LARGE1, LARS2, LAS1L, LDB3, LDHA, LGI4, LIMS2, LITAF, LMNA, LMNB1, LMOD3, LPIN1, LRP4, LRPPRC, LRSAM1, MAG, MAP3K20, MARS, MARS2, MATR3, MCM3AP, MECR, MED25, MEGF10, MFN2, MGME1, MICU1, MKKS, MKS1, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MRE11, MRE11A, MSTN, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MTM1, MTMR14, MTMR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTPAP, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MTTP, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO18B, MYO9A, MYOT, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEB, NEFH, NEFL, NEK1, NEU1, NGF, NIPA1, NKX2-1, NKX2-5, NKX6-2, NOL3, NPC1, NPC2, NPHP1, NT5C2, NTRK1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, ORAI1, PABPN1, PAH, PANK2, PAX6, PCYT2, PDE10A, PDE6D, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHX, PDK3, PDYN, PEX10, PEX2, PEX7, PFKM, PFN1, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PHYH, PIEZO2, PIK3R5, PLA2G6, PLD3, PLEC, PLEKHG5, PLOD2, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PMPCA, PNKD, PNKP, PNPLA2, PNPLA6, POC1B, POGLUT1, POLG, POLG2, POLG2, POLR3A, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP2R2B, PPP3CA, PRDM12, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRKAG2, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRPH, PRPS1, PRRT2, PRX, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, RARS, RARS2, RBCK1, REEP1, REEP2, RETREG1, RIPK4, RNASEH2B, RNF170, RNF216, RPGRIP1L, RRM2B, RTN2, RUBCN, RXYLT1, RYR1, SACS, SAMD9L, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN2A, SCN4A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SCYL1, SELENOI, SELENON, SERAC1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A3, SLC1A3, SLC20A2, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A15, SLC25A20, SLC25A4, SLC25A46, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SLC6A3, SLC9A6, SMAD3, SMCHD1, SMN1, SMN2, SNAP25, SNX14, SOD1, SOX10, SPAST, SPEG, SPG11, SPG20, SPG20, SPG21, SPG7, SPG7, SPR, SPTBN2, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, STAC3, STIM1, STUB1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT14, SYT2, TAF1, TANGO2, TARDBP, TAZ, TBCE, TBK1, TCAP, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TECPR2, TFG, TGFB3, TGM6, TH, THAP1, TIA1, TK2, TMEM126B, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM43, TMEM67, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TPP1, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRIP4, TRPA1, TRPC3, TRPM7, TRPV4, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC8, TTN, TTPA, TTR, TUBA4A, TUBB4A, TYMP, UBA1, UBA5, UBAP1, UBQLN2, UCHL1, VAC14, VAMP1, VAPB, VCP, VIPAS39, VLDLR, VMA21, VPS13A, VPS33B, VPS37A, VRK1, WARS1, WDPCP, WDR81, WFS1, WWOX, XK, YARS2, ZBTB42, ZC4H2, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF423 (734 Gene)

Legende

F= Fragment-Analyse

M= Duplikations-/Deletions-Screening mittels MLPA oder XON-Array

P= Pyro-Sequenzierung

S= Sanger-Sequenzierung

= Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.


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