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Parkinsonismus
Parkinson
Parkinson Repeat-Analyse (Fremdlabor außer HTT)
ATN1F, ATXN1F, ATXN2F, ATXN3F, C9orf72F, HTTF, JPH3F, PPP2R2BF, TBPF
Parkinson
ATP13A2M, ATP1A3, CHCHD2, FBXO7, GCH1M, LRRK2M, MAPT, PARK7M, PRKNM, PINK1M, PLA2G6, SNCAM (12 Gene)
Atypischer Parkinson
ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, GCH1, MAPT, PLA2G6, SYNJ1, TH (10 Gene)
Parkinson-Dystonie
ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH (11 Gene)
Juveniler Parkinson
LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SLC6A3 (5 Gene)
Erweitertes Gen-Set ⌂
ATP13A2, ANO3, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN3, C19ORF12, C9orf72, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, GNAL, GRN, HTRA2, HTT, JPH3, LRRK2, LYST, MAPT, NR4A2, OPA3, PANK2, PRKN, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, PRKRA, RAB39B, SGCE, SLC20A2, SLC30A10, SLC39A14, SLC41A1, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, UCHL1M, VPS13A, VPS13C, VPS35, WDR45 (60 Gene)
Die Parkinson-Krankheit ist nach der Alzheimer-Krankheit die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden von Tremor, Rigidität und Bradykinesie. Psychiatrische Manifestationen wie Depressionen und visuelle Halluzinationen sind häufig, aber nicht einheitlich vorhanden. Demenz tritt schließlich in mindestens 20% der Fälle auf. Mendelsche (monogene) Formen der Parkinson-Krankheit treten bei weniger als 5% aller Patienten auf und werden autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder sehr selten X-chromosomal vererbt. Mendelsche Formen der Parkinson-Krankheit haben ein früheres Erkrankungsalter als Familien mit typischer spät einsetzender Parkinson-Krankheit. Man geht davon aus, dass die nicht-Mendelsche Parkinson-Krankheit auf die Auswirkungen mehrerer Gene sowie auf Umweltrisikofaktoren zurückzuführen ist.
ATN1F, ATXN1F, ATXN2F, ATXN3F, C9orf72F, HTTF, JPH3F, PPP2R2BF, TBPF
Parkinson
ATP13A2M, ATP1A3, CHCHD2, FBXO7, GCH1M, LRRK2M, MAPT, PARK7M, PRKNM, PINK1M, PLA2G6, SNCAM (12 Gene)
Atypischer Parkinson
ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, GCH1, MAPT, PLA2G6, SYNJ1, TH (10 Gene)
Parkinson-Dystonie
ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH (11 Gene)
Juveniler Parkinson
LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SLC6A3 (5 Gene)
Erweitertes Gen-Set ⌂
ATP13A2, ANO3, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN3, C19ORF12, C9orf72, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, GNAL, GRN, HTRA2, HTT, JPH3, LRRK2, LYST, MAPT, NR4A2, OPA3, PANK2, PRKN, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, PRKRA, RAB39B, SGCE, SLC20A2, SLC30A10, SLC39A14, SLC41A1, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, UCHL1M, VPS13A, VPS13C, VPS35, WDR45 (60 Gene)
Die Parkinson-Krankheit ist nach der Alzheimer-Krankheit die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden von Tremor, Rigidität und Bradykinesie. Psychiatrische Manifestationen wie Depressionen und visuelle Halluzinationen sind häufig, aber nicht einheitlich vorhanden. Demenz tritt schließlich in mindestens 20% der Fälle auf. Mendelsche (monogene) Formen der Parkinson-Krankheit treten bei weniger als 5% aller Patienten auf und werden autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder sehr selten X-chromosomal vererbt. Mendelsche Formen der Parkinson-Krankheit haben ein früheres Erkrankungsalter als Familien mit typischer spät einsetzender Parkinson-Krankheit. Man geht davon aus, dass die nicht-Mendelsche Parkinson-Krankheit auf die Auswirkungen mehrerer Gene sowie auf Umweltrisikofaktoren zurückzuführen ist.
Neurodegeneration Erweitertes Gen-Set <sup>⌂</sup>
A2M, AARS, AARS2, ABCA7, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADGRG1, ADPRHL2, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AKT3, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO3, ANXA11, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APOE, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, ATL1, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN3, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C19ORF12, C9orf72, CARS2, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CLCN2, COASY, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COX10, COX15, COX6B1, CP, CRAT, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCAF17, DCTN1, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4G1, EMC1, EPM2A, EPRS, ERBB4, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FTL, FUCA1, FUS, GALC, GAN, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GIGYF2, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GOSR2, GPSM2, GRN, HEPACAM, HEXA, HFE, HIBCH, HIKESHI, HNRNPA1, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HTRA2, HTT, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ITM2B, JPH3, JPH3, KARS, KCNC1, KCNT1, KCTD7, KIAA0196, KIF5A, KIFBP, L2HGDH, LAMA2, LAMC3, LARGE, LIPT2, LMNB1, LMNB2, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, LYST, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MFSD8, MLC1, MPO, MPV17, MRPL44, MTFMT, MTHFS, NACC1, NARS2, NAXE, NDE1, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFV1, NEFH, NEK1, NEU1, NFU1, NHLRC1, NKX2-1, NKX6-2, NOS3, NOTCH3, NPC1, NPC2, NR4A2, NSDHL, NUBPL, OCLN, OPA3, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDGFB, PDGFRB, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLAU, PLEKHG2, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRDM8, PRF1, PRICKLE1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRPH, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PYCR2, QARS, RAB11B, RAB18, RAB39B, RARS, RARS2, REEP1, REPS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCO1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIGMAR1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC41A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SNORD118, SOD1, SORL1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20, SPR, SPTAN1, SQSTM1, SRPX2, STN1, SUMF1, SURF1, SYNJ1, TACO1, TAF1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TBP, TGFB1, TH, THAP1, TMEM106B, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRPM7, TTC19, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAPB, VARS, VARS2, VCP, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS35, WAC, WARS2, WDFY3, WDR45, WDR45B, WDR62, ZFYVE26, ZNHIT3 (345 Gene)
Legende
M= Duplikations-/Deletions-Screening mittels MLPA oder XON-Array
P= Pyro-Sequenzierung
S= Sanger-Sequenzierung
⌂= Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.
weitere Information zur Probeneinsendung finden Sie hier