Neuronale Ceroidlipofuszinose
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 (13 Gene)
Erweitertes Gen-Set⌂
AFG3L2, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SERPINI1, TPP1 (27 Gene)
Neuronale Ceroidlipofuszinose (NCL's) sind Erbkrankheiten, die hauptsächlich das Nervensystem betreffen sind und zusammen als Batten-Krankheit bezeichnet werden können. Alle diese Störungen wirken sich auf das Nervensystem aus und verursachen in der Regel eine Verschlechterung der Seh-, Bewegungs- und Denkfähigkeit. Die verschiedenen NCLs unterscheiden sich durch ihre genetische Ursache. Jeder Krankheitstyp erhält die Bezeichnung "CLN", was Ceroidlipofuszinose, neuronale und dann eine Zahl bedeutet, um seinen Subtyp anzuzeigen. Die Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung beginnen typischerweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahr. Zu den ersten Merkmalen gehören normalerweise wiederkehrende Anfälle (Epilepsie) und Schwierigkeiten bei der Koordinierung von Bewegungen (Ataxie). Betroffene Kinder entwickeln auch Muskelzuckungen (Myoklonus) und Sehverlust. Die NCL beeinflusst die motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen sowie die Sprachentwicklung. Dieser Zustand verursacht auch den Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten (Entwicklungsregression), eine sich allmählich verschlechternde geistige Behinderung und Verhaltensprobleme. Personen mit dieser Erkrankung benötigen häufig einen Rollstuhl in der späten Kindheit und überleben in der Regel nicht über das Teenageralter hinaus. Einige Kinder mit NCL entwickeln erst später in der Kindheit, typischerweise nach dem 4. Lebensjahr, Symptome. Diese Personen weisen im Vergleich zu den früher diagnostizierten Personen tendenziell insgesamt mildere Merkmale auf, jedoch mit schwererer Ataxie. Auch sie haben eine verkürzte Lebenserwartung.
Parkinson Repeat-Analyse (Fremdlabor außer HTT)
ATN1F, ATXN1F, ATXN2F, ATXN3F, C9orf72F, HTTF, JPH3F, PPP2R2BF, TBPF
Parkinson
ATP13A2M, ATP1A3, CHCHD2, FBXO7, GCHM, LRRK2M, MAPT, PARK7M, PRKNM, PINK1M, PLA2G6, SNCAM (12 Gene)
Atypischer Parkinson
ATP13A2, ATP1A3, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, GCH1, MAPT, PLA2G6, SYNJ1, TH (10 Gene)
Parkinson-Dystonie
ATP1A3, DNAJC12, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPR, TAF1, TH (11 Gene)
Juveniler Parkinson
LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN, SLC6A3 (5 Gene)
Erweitertes Gen-Set⌂
ATP13A2, ANO3, ATP1A3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN3, C19ORF12, C9orf72, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GNAL, GRN, HTRA2, HTT, JPH3, LRRK2, LYST, MAPT, NR4A2, OPA3, PANK2, PRKN, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PINK1, PLA2G6, PRKRA, RAB39B, SGCE, SLC20A2, SLC30A10, SLC39A14, SLC41A1, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SPG11, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, UCHL1 M, VPS13A, VPS13C, VPS35, WDR45 (60 Gene)
Die Parkinson-Krankheit ist nach der Alzheimer-Krankheit die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung. Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden von Tremor, Rigidität und Bradykinesie. Psychiatrische Manifestationen wie Depressionen und visuelle Halluzinationen sind häufig, aber nicht einheitlich vorhanden. Demenz tritt schließlich in mindestens 20% der Fälle auf. Mendelsche (monogene) Formen der Parkinson-Krankheit treten bei weniger als 5% aller Patienten auf und werden autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder sehr selten X-chromosomal vererbt. Mendelsche Formen der Parkinson-Krankheit haben ein früheres Erkrankungsalter als Familien mit typischer spät einsetzender Parkinson-Krankheit. Man geht davon aus, dass die nicht-Mendelsche Parkinson-Krankheit auf die Auswirkungen mehrerer Gene sowie auf Umweltrisikofaktoren zurückzuführen ist.
A2M, AARS, AARS2, ABCA7, ABCD1, ACOX1, ADAR, ADPRHL2, AFG3L2, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AKT3, ALDH3A2, ALS2, AMT, ANG, ANGPT1, ANO3, ANXA11, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOA1BP, APOE, APOPT1, APP, ARHGEF28, ARSA, ASCC1, ASPA, ATL1, ATP13A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP6AP2, ATXN2, ATXN3, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C11orf73, C19ORF12, C9orf72, CARS2, CCDC88C, CCNF, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLCN6, CLDN11, COASY, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COX10, COX15, COX6B1, CP, CRAT, CSF1R, CST3, CSTB, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CYLD, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCAF17, DCTN1, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC5, DNAJC6, DNAJC7, DNMT1, EARS2, ECE2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4G1, ELOVL4, EMC1, EPM2A, EPRS, ERBB4, ERCC6, ERCC8, EWSR1, FA2H, FAM126A, FARS2, FARSB, FBXO7, FH, FIG4, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FTH1, FTL, FUCA1, FUS, GALC, GAN, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GIGYF2, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GLT8D1, GMPPB, GNAL, GOSR2, GPR56, GPSM2, GRN, HEPACAM, HEXA, HFE, HIBCH, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HS3ST6, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HTRA2, HTT, IBA57, IDS, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ITM2B, JPH3, KARS, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNK18, KCNT1, KCTD7, KIAA0196, KIAA1279, KIF5A, KNG1, L2HGDH, LAMA2, LAMC3, LARGE, LIPT2, LMNB1, LMNB2, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, LYST, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MFSD8, MLC1, MPO, MPV17, MRPL44, MTFMT, MTHFS, MYOF, NACC1, NARS2, NDE1, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFV1, NEFH, NEK1, NEU1, NFU1, NHLRC1, NKX2-1, NKX6-2, NOS3, NOTCH3, NPC1, NPC2, NR4A2, NSDHL, NUBPL, OBFC1, OCLN, OPA3, OPTN, PANK2, PARK2, PARK7, PC, PDGFB, PDGFRB, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PIK3CD, PIK3R1, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLAU, PLEKHG2, PLG, PLP1, PMPCB, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRDM8, PRF1, PRICKLE1, PRKRA, PRNP, PRPH, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PYCR2, QARS, RAB11B, RAB18, RAB39B, RARS, RARS2, REEP1, REPS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCO1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SERPINI1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC41A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A3, SNCA, SNCAIP, SNCB, SNORD118, SOD1, SORL1, SOX10, SPAST, SPG11, SPG20, SPR, SPTAN1, SQSTM1, SRPX2, SUMF1, SURF1, SYNJ1, TACO1, TAF1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TBP, TGFB1, TH, THAP1, TIA1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TRPM7, TTC19, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, UQCRC1, VAPB, VARS, VARS2, VCP, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS35, WAC, WARS2, WDFY3, WDR45, WDR45B, WDR62, ZFYVE26, ZNHIT3 (379 Gene)