Visual Universitätsmedizin Mainz

Mendeliom

Clinical Exom oder Mendeliom ist eine patientenzentrierte, phänotypgesteuerte Analyse, mit den codierenden Regionen und Spleißverbindungen von Tausende von Genen untersucht werden. Familienanamnese und klinische Informationen sind für alle Anforderungen vom Mendeliom erforderlich. Unser Mendeliom enthält 4469 Gene die mit bekannten Erkrankungen assoziiert sind.

Eine Trio-Analyse ist ebenfalls verfügbar und konzentriert sich auf den Probanden eines familiären Trios (Proband und Eltern). Familientests können um Geschwister und / oder andere Verwandte erweitert werden. Zufällige oder sekundäre Befunde, die nicht mit den bereitgestellten klinischen Informationen übereinstimmen, werden nicht routinemäßig gemeldet. Die Aufnahme von Nebenbefunden kann durch Einreichung einer unterschriebenen Einverständniserklärung für Gentests beantragt werden. Nur pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten, die in den von ACMG empfohlenen 59 Genen identifiziert wurden, werden als zufällige Befunde gemeldet.

Diese Analyse umfasst keine Methylierungsstudien oder Bewertungen von mitochondrial kodierten Genen. Neben dem Mendeliom können Sie auch einen genomweiten XON- oder SNP-Array anfordern. Die Del / Dup-Analyse dient zum Identifizieren von Deletionen oder Duplikationen mit einer Größe von zwei oder mehr zusammenhängenden Exons. Ergebnisse werden als wahrscheinlich diagnostisch angesehen, wenn eine einzelne heterozygote wahrscheinlich pathogene oder pathogene Variante in einem Gen mit autosomal dominanter Vererbung, X-chromosomaler dominanter Vererbung oder X-chromosomaler rezessiver Vererbung (in einer genetisch männlichen Probe) identifiziert wird.

Die Ergebnisse werden auch als diagnostisch / wahrscheinlich diagnostisch angesehen, wenn zwei wahrscheinliche pathogene oder pathogene Varianten (einschließlich Homozygotie für eine einzelne Variante oder zusammengesetzte Heterozygotie für zwei Varianten) in einem Gen mit autosomal rezessiver Vererbung oder X-chromosomal rezessiver Vererbung identifiziert werden. Möchte Sie Näheres erfahren, setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung.


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PD. Dr. Jennifer Winter
Tel.  06131 17-6019
Fax. 06131 17-5689
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