Visual Universitätsmedizin Mainz

Hörstörungen

1.Stufe

GJB2S, GJB6 (Deletions-Screening)

2.Stufe Deletions-Screening

STRCM, OTOAM

3.Stufe Hörstörungspanel

ACTB, ACTG1, ADGRV1, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CATSPER2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CEMIP, CHD7, CIB2, CISD2, CLDN14, CLRN1, CLRN3, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, ECE1, EDN3, EDNRA, EDNRB, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAS, FGF3, FGFR3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GSTP1, HAL, HARS2, HGF, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MARVELD2, mir182 , mir183 , mir96 , MITF, MSRB3, MTAP, MT-RNR1, MT-TD , MT-TH , MT-TI , MT-TK , MT-TL1 , MT-TL2 , MT-TM , MT-TQ , MT-TS1 , MT-TS2 , MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NR2F1, OTOA, OTOF, OTOR, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PJVK, PMP22, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLC4A11, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPINK5, STRC, TBL1X, TCF21, TCOF1, TECTA, TFCP2, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, PTPN11, GNPTAB, GNPTG, POLD1, BRAF, RAF1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX26 (161 Gene)

Erweitertes Gen-Set

ABHD12, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BDP1, BRAF, BSND, BTD, C10ORF2, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDC14A, CDC42, CDH23, CDK9, CDKN1C, CEACAM16, CEMIP, CEP250, CEP78, CHD7, CHSY1, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, CLRN3, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCAF17, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DMXL2, DNMT1, DSPP, ECE1, EDN3, EDNRA, EDNRB, EIF3F, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERCC2, ERCC3, ESPN, ESRRB, EXOSC2, EYA1, EYA4, FAM136A, FAM65B, FAS, FDXR, FGF3, FGFR3, FITM2, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GNPTAB, GNPTG, GPR98, GPRASP2, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSTP1, HAL, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HOXB1, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LARS2, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MET, MGP, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MTAP, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, NR2F1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTOR, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7 , PEX1, PEX26, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PISD, PJVK, PMP22, PNPT1, POLD1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RAF1, RDX, RMND1, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMAD4, SMPX, SNAI2, SOX10, SOX2, SPATA5, SPINK5, STAG2, STRC, SUCLA2, SUCLG1, SYNE4, SYT2, TBC1D24, TBL1X, TCF21, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TFCP2, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMC2, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMU, TSHZ1, TSPEAR, TUBB4B, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WBP2, WFS1, WHRN, XYLT2 (285 Gene)

Hörstörungen sind eine genetisch sehr heterogene Gruppe von Phänotypen, die sich in Schwere und Ursachen unterscheiden. Nicht-syndromaler sensorineuraler Hörverlust ist ein teilweiser oder vollständiger Hörverlust, der ohne andere damit verbundene klinische Befunde auftritt. Bei syndromalem Hörverlust treten neben Hörstörungen oder Taubheit auch Symptome auf, die andere Körperteile betreffen. Sensorineuraler Hörverlust kann einseitig oder beidseitig sein und er kann stabil oder progressiv sein. Zusätzlich kann der Verlust mit unterschiedlicher Intensität zu hohen, mittleren oder niedrigen Tönen auftreten. Es wird geschätzt, dass ungefähr 60-80% des angeborenen Hörverlusts genetischen Ursprungs sind. Etwa 60 bis 70% der angeborenen erblichen Schwerhörigkeit haben einen nicht-syndromalen Ursprung. Die Prävalenz von nicht-syndromalem Hörverlust beträgt 3-4: 10.000 Neugeborene und steigt mit dem Alter an. In vielen Populationen sind Mutationen in GJB2 am häufigsten, was bis zu 50% aller nicht-syndromalen Hörverluste erklärt. Insgesamt macht der syndromale Hörverlust 20% bis 30% des angeborenen Hörverlusts und der Taubheit aus, und die kombinierte Prävalenz des syndromalen Hörverlusts beträgt ungefähr 1-2: 10.000.

Maternal vererbter Diabetes mellitus mit Schwerhörigkeit

MTTL1P

Mütterlich vererbter Diabetes mellitus mit Schwerhörigkeit (MIDD) ist eine Form von Diabetes, die häufig mit Hörverlust einhergeht, insbesondere mit hohen Tönen. Der Diabetes bei MIDD ist durch einen hohen Blutzuckerspiegel (Hyperglykämie) gekennzeichnet, der auf einen Mangel an Insulin zurückzuführen ist. Bei MIDD entwickeln sich Diabetes und Hörverlust normalerweise im mittleren Erwachsenenalter, obwohl das Alter, in dem sie auftreten, von der Kindheit bis zum späten Erwachsenenalter variiert. Typischerweise tritt ein Hörverlust vor dem Diabetes auf.
Einige Menschen mit MIDD entwickeln eine Augenerkrankung, die als Makula-Netzhaut-Dystrophie bezeichnet wird und durch farbige Flecken im lichtempfindlichen Gewebe auf der Rückseite des Auges (der Netzhaut) gekennzeichnet ist. Diese Störung verursacht normalerweise keine Sehprobleme bei Menschen mit MIDD. Personen mit MIDD können auch unter Muskelkrämpfen oder Muskelschwäche leiden, insbesondere während des Trainings. Herzprobleme;
Nierenerkrankung; und Verstopfung. Personen mit MIDD sind oft kleiner als ihre Altersgenossen.

MTRNR1P

Legende

F= Fragment-Analyse

M= Duplikations-/Deletions-Screening mittels MLPA oder XON-Array

P= Pyro-Sequenzierung

S= Sanger-Sequenzierung

= Auswahl der am wahrscheinlichsten betroffenen Gene für gesetzliche krankenversicherte Patienten bis zu 25 kb nach klinischer Symptomatik und bioinformatischer Auswertung.


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