Advanced Diagnostics
Die Plattform `Advanced Diagnostics´ hat das Ziel, innovative diagnostische Konzepte am CTH zu etablieren. Hierzu entwickeln wir neue diagnostische Werkzeuge, di
e eine Brücke zwischen Grundlagenwissenschaft, klinischer Forschung, Routinediagnostik und Patientenversorgung schlagen. Der Fokus liegt dabei auf Anwendungen, die die „Translation“ der Forschung in die klinische Praxis (`to-bedside‘) sowie die Rückführung klinischer Beobachtungen in die Grundlagenforschung ("bedside-to-bench") ermöglichen. Diese Plattform dient als zentrales Bindeglied zwischen Grundlagenforschung und patientennaher Forschung und ist fest in das CTH als integriertes Zentrum für Klinik und Forschung eingebunden.
Ein besonderes Augenmerk liegt auf der molekulargenetischen Analyse von Genen, die für Thromobose und Hämostase von Bedeutung sind. Kern der Plattform ist die Sequenzierung ausgewählter Gene mittels Next-Generation Sequencing (NGS). Dieses Gen-Panel umfasst 92 Gene mit bekannter diagnostischer Relevanz für Thrombose und Hämostase sowie etwa 300 weitere Gene, die mit diesen Prozessen in Zusammenhang stehen und für die Mitglieder des CTH von wissenschaftlichem Interesse sind. Das NGS-Panel ist flexibel und modular zusammengestellt, sodass es bei Bedarf durch zusätzliche Module erweitert werden kann. Dies ermöglicht eine individuelle Anpassung an die spezifischen Anforderungen zukünftiger Kooperationspartner. Für jeden Partner wird ein maßgeschneidertes Konzept entwickelt, das durch zusätzliche Methoden, wie Whole Exome Sequencing, Sanger Sequenzierung, Pyrosequenzierung, MLPA (Detektion von großen Deletionen und Insertionen), Fragementanalyse mittels Kapillarelektrophorese (für Repeat- oder Homopolymer-Regionen), ddPCR (zur sensitiven Allelquantifizierung oder quantitativen Expressionsanalyse) und Splice-Untersuchungen (mit und ohne NMD Inhibition; Readout: ddPCR, Nanopore Sequencing) ergänzt oder ersetzt werden kann.
Ein weiterer Schwerpunkt ist die Analytik von Störungen in nicht-kodierenden Sequenzabschnitten, die für das Auftreten von Thrombosen oder Blutungen prädisponieren. Dies ist besonders relevant, da bei einem erheblichen Anteil von Thrombose- und Hämostasestörungen keine genetischen Veränderungen in kodierenden Regionen gefunden werden. Insbesondere untersuchen wir Fehlregulationen hämostatischer Komponenten durch nicht-kodierende RNAs (wie miRNAs, lncRNAs) oder RNA-bindende Proteine. Zur Analyse entwickeln und nutzen wir Hochdurchsatzinteraktomanalysen (miTRAP, (crosslinking) immunoprecipitation (CLIP)) und hochauflösende Transkriptomanalysen (TRENDseq). Die Platform ist mit diesen Aktivitäten im ISTH SSC Subcommittee on Genomics in Thrombosis and Hemostasis international verankert.
Um Kooperationsprojekte zu vereinbaren wenden Sie sich bitte an Frau Prof. Dr. Rossmann (Tel. 17-7297), Frau Adenäuer (Tel. 17-6904) oder Herrn Prof. Dr. Sven Danckwardt (Tel. 17-6041 oder 17-2632).